Мужской псевдогермафродитизм — генетическая аномалия развития пола, когда фенотипические и генотипические признаки не соответствуют друг другу. Основной особенностью данного состояния является наличие женского генотипа XX и мужского фенотипа. Симптомы псевдогермафродитизма проявляются по-разному и зависят от степени нарушения полового развития.
Главным симптомом мужского псевдогермафродитизма является неправильное формирование мужских половых органов. У таких пациентов либо отсутствуют, либо недоразвиты женские половые органы в сочетании с мужскими. Степень развития мужских половых органов может варьировать от незначительной неполноценности до полной формированности. В большинстве случаев яички не полностью сформированы или находятся в брюшной полости.
Еще одним симптомом мужского псевдогермафродитизма является возможность внешних гениталий принимать форму женских органов, однако половое дифференцирование в этом случае может быть неполным. Это проявляется в нарушении развития половых органов, которые должны занимать свое место в половой системе во время их развития и дифференцировки. У мужчин, страдающих от псевдогермафродитизма, также может возникнуть бесплодие из-за неполноценного развития половых желез. Кроме того, часто возникают гормональные нарушения.
Для диагностики мужского псевдогермафродитизма используются молекулярно-генетические методы и фенотипическое исследование. Оценивается уровень хроматина, а также определяются внешние признаки и степень их развития. Некоторые случаи данного генетического нарушения могут иметь генетическую предрасположенность и передаваться по наследству.
