Болезнь Вильсона-Коновалова (также известная как гепатолентикулярная дегенерация или медицинский тремор) является редким генетическим нарушением обмена меди в организме. Она возникает из-за нарушения функции белка, ответственного за транспорт меди из органов и её метаболизм. В результате медь начинает накапливаться в различных органах, преимущественно в печени, центральной нервной системе, роговице глаз и почках.
Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется различными симптомами, такими как желтуха, увеличение печени и селезенки, нервно-психические расстройства (тремор, непроизвольные движения, нарушения координации движений, психические изменения). Возможны также проблемы с оптическими нервами и роговицей.
Раннее диагностирование и лечение болезни Вильсона-Коновалова важны для предотвращения прогрессирования заболевания. Лечение включает прием препаратов, способствующих выведению избыточной меди из организма, а также симптоматическую терапию для улучшения состояния пациента. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени для решения проблем с накоплением меди.
