После проведения преимплантационной генетической диагностики в протоколе ЭКО эмбрион признают либо эуплоидным (с правильным набором хромосом XX или XY), либо анеуплоидным - то есть, с генетическими поломками, и такой эмбрион не рекомендован к переносу. Есть и третий тип эмбрионов - мозаичный, когда он содержит как нормальные клетки, так и анеуплоидные. Означает ли это, что ребенок, который разовьется из такого эмбриона, будет больным? В каких случаях перенос рекомендован, а в каких - нет? Отвечает врач-генетик клиники Remedi Юлия Тарасова.
Что такое мозаичный эмбрион?
Для исследования мы берем очень мало клеток (5-8) оболочки эмбриона, не затрагивая его самого. Делаем это на очень раннем сроке развития эмбриона. Эти клетки могут полностью совпадать с клетками, из которых будет развиваться ребенок, могут не совпадать полностью, а могут совпадать частично. Когда мы в этом биоптате получаем и нормальные, и паталогические клетки, то говорим о мозаичном эмбрионе. Мозаичный эмбрион - это всегда следствие биологических процессов, а не ошибки врача.
Может ли быть так, что паталогические клетки не попаду в число тех, что забирает для исследования генетик, и результат будет - эуплоидный эмбрион, а на самом деле у ребенка будут нарушения?
Может, хотя вероятность очень мала. Но ошибка все же возможна. Именно поэтому мы рекомендуем вести беременность после ПГД и ЭКО как наступившую естественным путем, проходить все положенные скрининги и УЗИ.
Зачем тогда делать ПГД, если метод не дает гарантии?
Дать 100% гарантию здоровья будущего ребенка не может ни один метод. Наша цель - снижение рисков. Если мы не обнаружили во время ПГД паталогических клеток, то есть, все клетки, которые мы взяли из оболочки эмбриона, нормальные, то вероятность успешной беременности после переноса - 50-55%. Если все клетки, которые мы взяли, паталогические, вероятность беременности менее 1%. При переносе мозаичных переносов вероятность наступления беременности снижается до 39-35%, при этом на 20-30% повышается риск прерывания беременности.
Если эмбрион мозаичный, это означает, что ребенок будет болен?
Когда мы переносим мозаичный эмбрион, то держим в уме, что вероятность мозаицизма и у ребенка не нулевая. Но это не значит, что мозаичный эмбрион - это обязательно больной ребенок в будущем. Мы это видим на ЭКО: примерно 15% от общего количества эмбрионов, которые мы получаем, мозаичные. А вот мозаицизм уже во время беременности, причем совокупно и при беременности после ЭКО и наступившей естественным путем, мы видим примерно в 1-2%.
Кто принимает решение, переносить мозаичный эмбрион или нет?
Всегда в команде: врачи и родители решают вместе, взвешивая риски, оценивая клиническую ситуацию пары. Исключение для эмбрионов, у которых обнаружены синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Даже если всего одна-две клетки при исследовании показывает наличие этих синдромов, мы не имеем морального права переносить такие эмбрионы.
В каких случаях переносят мозаичный эмбрион?
Все зависит от параметров и обстоятельств. Врач смотрит, в какой хромосоме найдены нарушения, к какому заболеванию или состоянию они могут привести. Каковы шансы у этого эмбриона, чтобы превратиться в ребенка? Бывает, что мозаицизм в клетках будущей плаценты указывает на очень тяжелое в будущем течение беременности, высокий риск прерывания беременности и тяжелой задержки развития ребенка.
Мозаицизм по 16-й, 18-й, 21-й хромосомах считается одним из наиболее нежелательных для переноса. Если мы понимаем, что у эмбриона очень мало шансов на выживание, развитие, мы его не переносим, потому что это потеря драгоценного времени пациентов, потеря денег на протокол. А при некоторых нарушениях возможна здоровая беременность.
Мы смотрим на возраст женщины. Если это последний эмбрион в её жизни - одна ситуация, если это первое ЭКО у молодой пары и мы надеемся получить еще здоровые эмбрионы, - совсем иная. При возможности провести еще одну программу и получить эуплоидные (здоровые) эмбрионы, врачи предпочитают не переносить мозаичный эмбрион или отправляют его в криокамеру.
На что проверяют эмбрион при ПГД?
Генетик проверяет все 23 пары хромосом. Если мы знаем, что родители - носители каких-то серьезных заболеваний, например, муковисцидоза или моидистрофии, то мы проверяем конкретные гены.
В клинике REMEDI врачи помогают сделать ваши мечты о родительстве реальностью. Мы проводим все виды обследования репродуктивной системы мужчин и женщин, занимаемся диагностикой проблем с зачатием, проводим процедуру ЭКО, ведем беременность, наблюдаем мам после родов. Сочетание профессионализма, достижений современной медицины и доброжелательного, внимательного отношения к каждому пациенту - на наш взгляд лучшая формула, приводящая пары к успеху.
Мы хотим, чтобы вы были счастливы! Это наша работа.