Совсем недавно ученые завершили секвенирование последнего нерасшифрованного участка генома человека – Y-хромосомы, что значительно улучшит качество референсного генома человека.
Последняя, наиболее полная референсная последовательность генома человека была представлена в 2022 году консорциумом Telomere-to-Telomere (T2T). И лишь совсем недавно завершилось полное секвенирование Y-хромосомы, которое значительно улучшит качество референсного генома. Y-хромосому было особенно сложно декодировать из-за наличия в ней большого количества повторов, инверсий и дупликаций. Однако новые технологии секвенирования и биоинформатические методы позволили команде из более чем 100 ученых расшифровать эту последовательность ДНК.
Y-хромосому как правило обсуждают в контексте ее исключительной определяющей роли в половом развитии мужчин. Но это не совсем верно. Факторы, участвующие в формировании мужского фенотипа, разбросаны по всему геному. При этом показано, что некоторые гены Y-хромосомы участвуют в патогенезе онкологических заболеваний, например, рака предстательной и поджелудочной желез.
Теперь, благодаря наличию полной последовательности ДНК, удалось выявить ключевые гены, отвечающие за сперматогенез и другие аспекты развития и функционирования мужской половой системы. Кроме того, изучение этих генов позволит вывести на новый уровень персонализированный подход к терапии некоторых видов рака, ассоциированных с генами, лежащими на Y-хромосоме. Наличие данных о структуре некодирующих областей Y-хромосомы открывает также новые перспективы в эволюционных исследованиях.
Источник: Charles Lee. Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation. Nature (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06425-6
