Анализ популяции добровольцев, готовых принять участие в научных исследованиях, показал, что для многих из них решение пожертвовать свой биоматериал для нужд науки обусловлено генетически.
Современные генетические исследования во многом опираются на обширные базы данных, содержащие генетическую информацию огромного числа добровольцев. Эти базы включают не только генетические данные, но и подробности об образе жизни участников, особенностях их здоровья, семейной истории. Большое количество добровольцев, принявших участие в исследовании, обеспечивает богатую и многообразную выборку, которая полно отражает характеристики изучаемой популяции. Способность выборки точно представлять всю существующую популяцию называется репрезентативностью. Если же изучаемая выборка отобрана с использованием каких-либо уточняющих параметров, то она отражает уже не всю популяцию, а лишь ее часть, соответствующую этим параметрам.
Выбор подходящих параметров для формирования выборки играет критическую роль, поскольку неправильный выбор может снизить качество результатов. Например, разумное ограничение возраста участников, как правило, не вносит ошибок в поиск геномных ассоциаций, поскольку генетический код человека с годами не изменяется, а вот некоторые изучаемые фенотипические проявления можно наблюдать только по достижении определенного возраста. Иные же критерии отбора могут случайно обогащать выборку определенными генетическими вариантами, которые могут быть либо ошибочно приняты за значимые в случае, если ими обогащена только одна из выборок, либо же ускользнуть от исследователя, если присутствуют во всех интересующих выборках с частотой, отличной от популяционной. Таким образом, формирование репрезентативных выборок, которые отражают общую картину в популяции, является одной из ключевых задач генетических исследований.
Недавно ученые задались вопросом: можно ли создать абсолютно репрезентативную выборку, используя данные, полученные от добровольцев. Не является ли желание человека помочь науке в расширении границ знаний генетически обусловленным? Для ответа на этот вопрос было решено проанализировать информацию одной из крупнейших баз генетических данных, содержащей информацию примерно о полумиллионе участников. Используя данные 30 000 доноров британского биобанка, удалось обнаружить, что существует некий генетический компонент, повышающий вероятность того, что человек даст согласие на участие в исследовании. Этот компонент не коррелировал значительно с какими-либо психологическими, личностными или физическими характеристиками, что могло бы объяснить готовность стать добровольцем исключительно на основе этих признаков. Другими словами, участие — это не просто следствие наличия набора черт и характеристик. Также удалось показать, что склонность к участию является наследуемой. Таким образом, сам факт добровольного согласия на участие может быть тем самым критерием отбора, который обогащает абсолютно все исследуемые выборки некими генетическими вариантами, уменьшая их репрезентативность по отношению к остальной популяции.
Идентификация обсуждаемых генетических вариантов у добровольцев и внесение соответствующих поправок в анализ могут улучшить точность при поиске геномных ассоциаций. Результаты, полученные с использованием таких поправок, будут одинаково применимы как к меньшинству, на основе данных которых и было проведено исследование, так и к большинству, не принимавшему в нем участия.
