Опубликованы первые данные об успешном тестировании нового препарата против серповидноклеточной анемии. Генная терапия позволила исправить поломку гена, вызывающую это заболевание.
На миллион больных серповидноклеточной анемией около 100 тысяч пациентов жалуются на симптомы патологии. В основе заболевания лежат мутации в гене HBB, кодирующем одну из субъединиц гемоглобина (β-глобин). Эти мутации приводят к тому, что растворимость белка снижается и нарушается его нормальная функция. Мутированный гемоглобин собирается в фибриллы, вызывая снижение эластичности и деформацию эритроцитов.
Разработка препарата от серповидноклеточной анемии идет полным ходом и первые результаты испытаний обнадеживают. Однократная доза EDIT-301, экспериментальной клеточной терапии, направленной на редактирование поврежденного гена HBB, приводит к изменениям в кроветворных стволовых клетках. Таким образом ученые исправляют мутацию, ответственную за неправильную форму эритроцитов.
Препарат разработан компанией Editas Medicine. Ученые сделали забор стволовых клеток четырех пациентов, страдающих от серповидноклеточной анемии, для последующего редактирования генов. После химиотерапии, которая разрушила костный мозг, больным вернули отредактированные стволовые клетки. Это первый случай испытания нового подхода к редактированию генов при помощи технологии CRISPR/CA12 у людей.
После введения измененных стволовых клеток обратно пациентам ученые наблюдали за ними и серьезных побочных эффектов не выявили. У больных наблюдался нормальный уровень гемоглобина. Они больше не жаловалась на приступы боли. Такой эффект продолжался в течение всего времени наблюдений, которое заняло немногим менее года.
В дальнейшем ученые планируют включить в исследование до 40 взрослых пациентов от 18 до 50 лет. Наблюдение после редактирования генома будет продолжаться не менее двух лет. Такие первоначальные результаты дают надежду пациентам с серповидноклеточной анемией. Вероятно, скоро появится лекарство, способное избавить их от страданий.
Источник: Editas Medicine Announces Positive Initial EDIT-301 Safety And Efficacy Data From The First Four Patients Treated In The RUBY Trial And The First Patient Treated In The EdiTHAL Trial
