Вопрос: Что такое тестирование ПГС?
Ответ: ПГС, также известный как ПГТ-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) - это биопсия клеток эмбриона для проверки количества хромосом.
ПГС может быть выполнена только на циклах лечения бесплодия, включающих сбор яйцеклеток, для скрининга эмбрионов, созданных в лаборатории, до планирования переноса эмбрионов. Это позволяет выбрать эмбрион с наилучшими шансами на имплантацию и достигнуть успешной и здоровой беременности, основываясь на генетическом статусе эмбриона. ПГС помогает выявить и не использовать эмбрионы, которые не смогут имплантироваться или приведут к аномальной беременности, которая с высокой вероятностью завершится выкидышем, либо приведет к аномалиям плода.
Вопрос: У меня было два неудачных цикла ЭКО. Оба закончились выкидышами. Боюсь, что еще один цикл также будет неудачным. Нужно ли мне пройти ПГС? Могут ли мои эмбрионы быть «неисправны» и вызывать выкидыши? Поможет ли ПГС?
Ответ: Для ПГС необходимо сделать биопсию клеток эмбриона, чтобы проверить количество хромосом, которые у него есть. В случае с выкидышами исследования показали, что примерно 70% выкидышей были связаны с хромосомным дисбалансом. Таким образом, хотя не все выкидыши связаны с хромосомными аномалиями, тестирование ПГС гарантирует, что эта потенциальная причина неудачи или потери беременности будет устранена.
Посоветовать ПГС должен специалист, например, анализируя скорость развития бластоцисты в предыдущем цикле, поскольку ПГС обычно выполняется на 5 или 6 день, поэтому эмбрионы должны достичь стадии бластоцисты для тестирования.
Вопрос: Что такое хромосомные аномалии? Если у эмбриона есть хромосомные аномалии, приведет ли это к выкидышу или к тому, что эмбрион не сможет имплантироваться?
Ответ: Яйцеклетка и сперматозоид содержат половину генетического материала, необходимого для рождения нормального здорового ребенка. ПГС проверяет, что количество, внесенное яйцеклеткой и сперматозоидом в точке оплодотворения, складывается сбалансированное общее число.
Яйцеклетка и сперматозоид должны содержать по 23 хромосомы. При оплодотворении эти хромосомы спариваются, образуя в общей сложности 46 хромосом в эмбрионе, установленных в виде 23 пар.
Пример ошибки в количестве хромосом, которая все еще может привести к беременности и живорождению, является синдром Дауна, когда есть 3 копии хромосомы 21 вместо 2 копий. Однако, когда есть ошибки в общем количестве хромосом, эмбрион, скорее всего, не сможет имплантироваться или приведет к выкидышу.
Вопрос: Как проводится процедура?
Ответ: Биопсия обычно проводится на 5 или 6 день, на стадии развития бластоцисты. На этом этапе эмбрион имеет гораздо больше клеток, поэтому процесс биопсии удаления около 5 клеток оказывает минимальное влияние на общую клеточную массу эмбриона.
Еще одна причина, по которой процедура проводится на эмбрионах стадии бластоцисты, заключается в том, что на этой стадии эмбрион будет иметь определенные клеточные популяции; внутренняя клеточная масса, которая будет развиваться в ребенка, и внешний слой клеток, который будет развиваться в плаценту. Во время процедуры биопсии клетки удаляются только из внешнего слоя трофэктодермы, внутренний слой не затрагивается.
При подготовке к биопсии в оболочке обычно делается небольшое отверстие. Это гарантирует, что по мере роста эмбриона, становясь бластоцистой, внешний слой клеток естественным образом будет выходить (вылупляться) из этого отверстия, что также облегчает забор клеток для тестирования.
Процедура включает в себя использование специальных микроскопов, к которым прикреплены инструменты микроманипуляции, и специальный лазерный луч, который можно использовать для безопасного разделения соединяющихся клеток с целью забора образца для тестирования. После забора клеток на биопсию, сама бластоциста замораживается, чтобы дать время, необходимое для завершения генетического тестирования. Биопсированные клетки также замораживаются и транспортируются в генетическую лабораторию для тестирования.
Вопрос: В чем разница между ПГС и ПГД?
Ответ: Обе эти процедуры включают забор клеток для преимплантационного генетического тестирования.
ПГС - это место, где «С» означает «Скрининг» и делается для проверки общего количества хромосом в эмбрионе. Это часть инструмента скрининга, чтобы помочь выбрать эмбрионы с наилучшим потенциалом. ПГС часто называют дополнением к циклу, поскольку пациенты могут выбрать это в качестве дополнительной процедуры, чтобы попытаться увеличить свои шансы на успешную беременность / уменьшить свои шансы на выкидыш или неудачу.
ПГД - это место, где «Д» означает «Диагноз» и делается для подтверждения генетического статуса эмбриона. Это часть диагностического инструмента, помогающего выбрать эмбрионы без риска наследственных генетических состояний. ПГД применима, когда один или оба потенциальных родителя знают, что у них есть генетическое заболевание в их семейной родословной, которое они рискуют передать своим собственным детям. ПГД требует более специальной проработки перед биопсией эмбриона, чтобы убедиться, что тестирование адаптировано к людям и состоянию, на которое ставится диагноз.
Вопрос: Как узнать, кто из родителей передал эмбриону «ошибку»?
Ответ: Точно так же, как мы не всегда можем связать качество эмбриона с мужским или женским происхождением, не всегда очевидно, был ли источником генетической ошибки сперматозоид или яйцеклетка.
Однако мы знаем, что ошибки с хромосомами яйцеклеток значительно связаны с женским возрастом. Женщина рождается с каждой яйцеклеткой, которая у нее когда-либо будет. Каждый год женщина стареет, ее яйцеклетки также стареют. К сожалению, это означает, что к тому времени, когда женщине исполнится 30 лет, в среднем треть эмбрионов, созданных из ее яйцеклеток, будут иметь хромосомные аномалии. Это подтверждается доказательствами того, что риск выкидыша и синдрома Дауна значительно увеличивается с возрастом женщины.
Таким образом, для женщин в возрасте 40+ наиболее вероятным источником генетической «ошибки» являются яйцеклетки женщины.
Вопрос: Как решить проблему аномального эмбриона?
Ответ: Если цикл и история болезни выявили сильные признаки проблемы со спермой или яйцеклетками, что приводит к аномальным эмбрионам, есть 2 варианта:
1. Пакетные циклы ПГС для биопсии как можно большего количества эмбрионов, чтобы попытаться улучшить шансы найти «нормальные» эмбрионы для переноса.
2. Варианты донорства гамет, такие как использование донорских яйцеклеток.
Вопрос: Что произойдет, если все эмбрионы будут ненормальными?
Ответ: К сожалению, это один из самых больших рисков с ПГС: вы либо не можете сделать бластоцисты, и ничто не подходит для биопсии, либо что все биопсированные эмбрионы подтверждены как аномальные.
Клиники не могут переносить аномальный эмбрион в том случае, если нормальный эмбрион доступен. При отсутствии каких-либо нормальных эмбрионов большинство клиник по-прежнему советуют не переносить генетически аномальные эмбрионы из-за корреляции с выкидышем и риском фатальных аномалий.
Как генетическое консультирование, так и поддержка/консультирование в клиниках доступны для всех пациентов, перенесших ПГС.
Вопрос: Есть ли способ сделать эмбрионы более здоровыми в следующий раз, на другом цикле?
Ответ: Наиболее значительное влияние на анеуплоидию эмбриона (неправильное число хромосом) оказывает возраст яйцеклетки. Поэтому лучший шанс улучшить здоровье эмбрионов - это избежать задержки создания семьи. Очень мало что еще можно сделать, чтобы повлиять на здоровье яйцеклеток, так как они производятся еще до рождения женщины.
Считается, что на целостность ДНК сперматозоидов влияют социальные и экологические факторы, такие как курение, диета, температура яичек и т. д., поэтому их устранение для улучшения фрагментации ДНК сперматозоидов может помочь.
Вопрос: Существуют ли какие-либо риски для эмбриона при проведении теста?
Ответ: Процедура биопсии эмбриона была модифицирована до стадии бластоцисты эмбриона, чтобы обеспечить минимальный риск и повреждение эмбриона. В среднем <5% эмбрионов повреждаются процедурой, обычно это эмбрионы пониженного качества, которые были пограничными критериями пригодности биопсии.
Вопрос: Существуют ли альтернативы ПГС?
Ответ: На сегодняшний день биопсия эмбриона является единственным точным способом оценки генетического статуса эмбрионов и потенциала беременности.
Вопрос: Пациентка сама обычно просит провести генетический тест или его должен рекомендовать врач?
Ответ: ПГС является важной дополнительной процедурой, которая требует адекватного обсуждения и понимания перед началом работы. Пациент может запросить ПГС, но это должно быть сделано с членом медицинской команды, чтобы иметь возможность полностью обсудить преимущества и ограничения теста по отношению к каждому человеку.
Группы пациентов, которые, скорее всего, получат пользу от ПГС:
- Женщины в возрасте старше 40 лет, использующие собственные яйцеклетки;
- Женщины с историей 2 и более выкидышей;
- Женщины с историей предыдущих аномальных беременностей / живорождений;
- Женщины с историей нескольких неудачных попыток ЭКО.
Вопрос: Если эмбрионы прошли тестирование, отобраны лучшие, но все-равно случился выкидыш после неудачной имплантации, что делать дальше?
Ответ: После того, как вы подтвердили «нормальные» эмбрионы с ПГС в хранилище, необходимо приложить все усилия, чтобы дать каждому эмбриону наилучшие шансы на развитие. Поскольку эмбрионы уже будут заморожены во время процедуры биопсии, нет никакой спешки с проведением переноса в установленный период времени. Это позволяет проводить любые дополнительные сканирования или тесты, которые могут быть рекомендованы для того, чтобы сначала убедиться, что эндометрий восприимчив и готов к попытке установить беременность.
Настоятельно рекомендуется делать перенос одного эмбриона (SET) с использованием ПГС (перенос подтвержденного нормального эмбриона), так как нет никакой пользы от использования второго эмбриона, который только усилит вероятность появления близнецов.
