Уфимские ученые обнаружили мутации в генах "хрустальных людей", благодаря которым можно предотвратить недуг

Уфимские ученые обнаружили мутации в генах "хрустальных людей". Это стало возможным благодаря исследованию ДНК крови более 170 пациентов из Башкирии с подозрением на несовершенный остеогенез - нарушение структуры и прочности костей. С разработкой ознакомилась и наша съемочная группа. Вместо многолетних исследований - всего две-три недели работы. Именно за такой период ученые Уфимского университета науки и технологий теперь распознают мутации в генах "хрустальных людей". Помогает генетикам специальный аппарат под названием секвенатор. Туда устанавливают образцы ДНК, извлеченные из крови пациентов. Ответственность за точность исследований все же лежит на плечах лаборантов центра молекулярной медицины. Дина Надыршина, старший научный сотрудник Центра молекулярной медицины УУНиТ: “Мы выделяем ДНК наших пациентов. Фрагментируем эти ДНК, получаем библиотеки. Полученную смесь наносим на специальные картриджи”, Всего проанализированы образцы крови свыше 170 жителей Башкирии с очень хрупкими костями. Результаты исследований буквально шокировали ученых. Рита Хусаинова, директор Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктор биологических наук: “Для наших пациентов характерны мутации в двух генах. Коллагенах - первого типа. Коллаген первого типа - это основной белок костной ткани и вот эти вот нарушения, как раз приводят к ухудшению качества костей и развитию хрупкости костей”. Причем, вероятность обнаружения этих коллагенов почти стопроцентная. Генетики отмечают, благодаря данному открытию, возможно, предотвратить рождение детей с несовершенным остеогенезом. Рита Хусаинова, директор Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктор биологических наук: “Все это формирует базу, чтобы в последствии разработали таргетно-патологогенетическую терапию, чтобы исключать эффект этих мутаций и проявление его в клинике”. Новость о научном открытии с воодушевлением встретила и 28-летняя Анастасия Семенова из Белорецка. В эфире "Вестей" мы уже рассказывали об истории ее борьбы с недугом. Она с детства страдает болезнью "хрустального человека" и перенесла уже больше 50 переломов костей. Несмотря на диагноз и предостережения врачей, Анастасия все же смогла выносить и родить ребёнка. Вместе с мужем она сейчас воспитывает здоровую дочь. Параллельно работает сотрудником банка - дистанционно. Анастасия Семенова: “Вообще, реально - это очень здорово. Семь лет назад я забеременела - это было, конечно, очень тяжело. Потому что генетики столько не могли рассказать об этом”. Теперь же для пациентов можно будет подбирать индивидуальное лечение, которое позволит избежать осложнений и переломов. Только в клинике БГМУ на контроле медиков находятся почти 200 человек с такой мутацией гена. Антон Тюрин, заведующий кафедрой внутренних болезней БГМУ: “Если мы сейчас отработали эту технологию, мы сможем ее применить к большому количеству других заболеваний. И скелетно-мышечные заболевания, и заболевания других органов. Чтобы упростить, ускорить диагностику, сделать ее доступной”, Уфимские генетики уже изучают ДНК пациентов с другими недугами. Например, с синдромом Элерса-Данлоса - то есть с гиперрастяжимой кожей, с остеопетрозом - иначе болезнью "мраморного человека" с очень плотными костями. А ещё с синдромом Марфана, при котором может наблюдаться высокий рост и удлинненные конечности, однако продолжительность жизни у таких людей без лечения всего 30-40 лет. Ученые надеются, что результаты исследований помогут и тем, у кого есть предрасположенность к этим и прочим наследственным заболеваниям.