Ученые собрали новый геном человека, который лучше отражает генетическое разнообразие всего человечества. Новый "пангеном" включает в себя ДНК 47 человек со всех континентов. Ученые, участвовавшие в исследовании, утверждают, что это улучшит способность диагностировать заболевания, открывать новые лекарства и понимать генетические варианты, которые приводят к ухудшению здоровья или определенным физическим особенностям.
До сих пор генетики использовали геном одного человека, основанный на одном индивидууме, в качестве эталонной карты для выявления генетических мутаций, вызывающих заболевания. При этом не учитывалось генетическое разнообразие между отдельными людьми и различными популяциями по всему миру. "Пангеном представляет собой невероятное научное достижение, позволяющее расширить представление о структуре ДНК человечества, при этом разнообразие людей значительно больше, чем в предыдущих эталонных последовательностях", - сказал Эрик Грин, директор Национального института исследования генома человека, который финансировал проект. "Наличие высококачественного эталонного пангенома человека, который все больше отражает разнообразие человеческой популяции, позволит ученым и специалистам здравоохранения лучше понять, как геномные варианты влияют на здоровье и болезни, и продвинет нас к будущему, в котором геномная медицина принесет пользу каждому", - сказал Грин.
Пангеном - цифровая совокупность последовательностей, которая может быть использована для сравнения, конструирования и изучения других последовательностей генома человека - все еще является черновым вариантом. Исследователи надеются включить в него 350 человек к середине 2024 года. Эта научная веха была подробно описана в нескольких статьях, опубликованных в журнале Nature.
"Вы можете представить себе это как новую дорожную карту, чтобы отвезти своих детей в школу. В то время как вы каждый день ездите по одной и той же дороге, ваш сосед может поехать по другой улице", - сказал Бенджамин Швессингер, эксперт в этой области, не участвовал в проекте. "Такой подход к проблеме "пангенома" позволяет выявить альтернативные пути, которые делают нас, людей, столь отличными друг от друга", - сказал Швессингер.
Геном каждого человека различается незначительно, в среднем примерно на 0,4% по сравнению с другим человеком, при этом он состоит из 3,2 млрд пар. Это означает, что между отдельными людьми и популяциями по всему миру существует множество важных генетических различий. Четыре строительных блока ДНК - аденин (A), цитозин (C), гуанин (G) и тимин (T) - образуют определенные пары, и соединение этих пар оснований формирует структуру ДНК. Геномные вариации могут быть небольшими, состоящими из различий всего в одном или нескольких основаниях ДНК, или же это могут быть крупные структурные варианты, состоящие из 50 пар оснований и более. Эти крупные структурные варианты могут иметь важные последствия для здоровья, например, для функционирования иммунной системы.
Новый справочник включает в себя более разнообразные генетические последовательности и добавляет 119 миллионов пар оснований к библиотеке из 3,2 млрд ранее известных пар оснований, составляющих геном человека, углубляя понимание генетического разнообразия человека и делая его более полным. "Пангеном раскрывает архитектуру вариаций и то, как они влияют на гены, тем самым оказывая большое влияние на исследования в области геномики", - сказал Бенедикт Патен, эксперт в этой области. "Это также открывает новые возможности для изучения биологии... мы получаем более полное представление о том, как изменяются некоторые из самых сложных регионов генома. До сих пор состав этих быстро эволюционирующих регионов был для нас практически невидим", - сказал Патен.
Первый проект генома человека был опубликован в 2001 году и полностью завершен только в 2022 году. Он стал бесценным инструментом для исследователей, открыв новую эру для научных открытий, технологических инноваций и геномной медицины, говорит Карен Мига, эксперт в этой области. "Понимание и каталогизация различий между геномами позволит нам понять, как работают клетки, их биологию и как они функционируют, а также понять генетические различия и их вклад в понимание человеческих заболеваний", - сказала Мига.
Согласно данным, первоначальный эталонный геном человека был создан преимущественно на основе анонимных добровольцев, откликнувшихся на объявление, опубликованное в газете Buffalo Evening News 23 марта 1997 года, причем на одного донора пришлось 70% последовательности. 47 людей, включенных в первый проект пангенома, были среди тех, кто участвовал в проекте "1000 геномов" - каталоге общих генетических вариаций человека, который был завершен в 2015 году. В настоящее время исследователи набирают новых людей, чтобы представить некоторые популяции, не включенные в проект "1000 геномов", в частности, людей ближневосточного и африканского происхождения.
Некоторые проекты, направленные на расширение геномных баз данных, "часто не демонстрируют уважения" к сообществам в странах с низким уровнем дохода и коренным народам, которые говорят, что их образцы и данные используются для достижения целей ученых и учреждений в богатых странах, отмечается в статье Nature, опубликованной по проекту пангенома. В данной работе ученые стремились избежать подобных ошибок. Барбара Кениг, профессор медицинской антропологии и биоэтики, сказала, что этические соображения и "принцип справедливости" были ключевой частью этой работы.
Подписывайтесь на Телеграм
Еще от Аммиак:
