Но для начала разберемся почему у здоровых родителей рождаются дети с отклонениями?
У каждого человека есть набор генов - генетический код, который мы передаем своему потомству. При зачатии слияние яйцеклетки и сперматозоида приводит к началу новой жизни, несущей информацию обоих родителей. В процессе образования гамет (сперматозоидов, яйцеклеток) или в результате их слияния, копирование ДНК родителей происходит порой не со 100% повторением, а с незначительными изменениями. Эти изменения, или иначе мутации, накапливаются от поколения к поколению.
Такие мутации могут приводить к образованию новых свойств, не влияющих на здоровье будущего ребенка, а могут приводить к генетической болезни.
Различают доминантные (главенствующие) и рецессивные (скрытые) гены. Мутация доминантных может проявиться уже в первом поколении, в вот изменения рецессивных происходит постепенно. Носитель “сломанного” гена не будет подозревать об этом и считать себя вполне здоровым, пока не встретит партнера с изменениями в этом же гене. В таком случае, данная мутация родителей может вызвать моногенное заболевание, проявиться у ребенка в виде генетической болезни. Отсюда опасность близкородственных браков.
Как итог: оба родителя передают здоровые гены — рождается здоровый ребенок; один из родителей передает рецессивный мутированный ген — рождается здоровый ребенок, но с носительством измененного гена; оба родителя с похожими мутациями — есть риск моногенного заболевания у ребенка.
Однако нельзя забывать, что к патологии ведут не только гены, но и нездоровый образ жизни, стресс, вредные привычки и экология.
Как избежать рождения ребенка с генетическими отклонениями?
До планирования беременности диагностировать генетический статус обоих родителей с помощью специального исследования: скрининг носительства моногенных заболеваний. И убедиться, что у вас с партнером нет совпадающих генов с повреждениями. Для это достаточно сдать кровь из вены.
Если же вы не позаботились об этом заранее, то можно обследовать не вас, а ребенка. Когда и каким методом это делать решает врач-генетик. Давайте разберем методы диагностики ребенка.
⧫ Преимплантационный — во время ЭКО до переноса эмбриона в полость матки.
⧫ Пренатальный — исследование плода в утробе матери.
⧫ Постнатальный — после рождения ребенка. Может проводиться и во взрослой жизни, об этом писали чуть выше.
Какие генетические анализы рекомендуется сдавать при планировании и во время беременности.
Планирование.
→ Кариотипирование — исследование на возможную патологию всего набора хромосом обоих родителей и возможные риски возникновения той или иной патологии у ребенка. Сдается кровь родителей, возможно сперма.
→ ДНК-исследование. Рекомендовано, если у родителей уже есть ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, чтобы исключить возможность возникновения такой же патологии у будущего ребенка.
Во время беременности.
Здесь анализы зависят от того, каким методом был зачат ребенок. Произошло ли это естественным путем или с помощью современных репродуктивных технологий.
При естественной беременности различают инвазивные и неинвазивные методы диагностики. Для неинвазивных достаточно взятие венозной крови матери, т.е. никаких манипуляций с плодом не требуется. Инвазивные методы применяют только по строгим показаниям, когда есть подозрение на хромосомные отклонения ребенка.
Какие же существуют инвазивные тесты?
Биопсия хориона. Делается прокол передней брюшной стенки и производится забор клеток плаценты.
Текст амниотической жидкости. Определяется ее цвет, состав, прозрачность.
Кордоцентез. Забор крови плода через пуповину.
Плацентоцентез. Исследуют клетки плаценты.
Все методы инвазивной диагностики могут привести к прерыванию беременности. Решение делать их или нет принимают только родители. В обязанности врача входит рассказать про цели обследования, как оно проводится и о возможных осложнениях. А также предоставить статистику возможных осложнений и прерывания беременности после проведения данного вида исследования.
Какие методы диагностики генетических заболеваний применяют при зачатии ребенка с помощью современных репродуктивных технологий мы покажем на примере нашей клиники АРТ-ЭКО в этой статье.
А вы бы рискнули делать обследование, которое может привести к потере беременности?
#генетика #рождениедетей #детисособенностями #эко #генетическиеисследования
