Помпеи, Стабии и Геркуланум - города, процветавшие во времена Римской империи у подножия Везувия в начале первого тысячелетия и погребенные под слоем пепла после извержения вулкана.
В этих городах до гибели имелись все атрибуты больших поселений того времени. Дома, богато украшенные мраморными статуями, фресками и мозаиками с изображениями античных богов, мифических героев, а также со сценами из жизни горожан. Настенная живопись использовалась везде: в общественных зданиях, частных домах, военных сооружениях и гробницах.
В результате археологических раскопок была собрана особая коллекция настенных росписей древних портретов. Итальянский антрополог Джустиниано Николуччи изучил портреты из этой коллекции, чтобы получить полезную информацию для своих исследований. В своей публикации он писал, что "некоторые черепа были шарообразными, другие яйцевидными и несколько продолговатыми по форме", отметив типичную черту "помпейского типа", для которого "верхняя часть лобной кости, как правило принимает более или менее заостренную дугообразную форму". После этой работы множество других антропологических исследований было сосредоточено на краниометрических особенностях остеологических коллекций Помпей.
Анализ 200 черепов, хранящихся в банях Помпей, помог идентифицировать скелетные изменения, характерные для синдрома Горлина, а именно лобно-теменную выпуклость и макроцефалию, асимметрию основания черепа, наличие множественных одонтогенных кист в сосцевидном отростке кости (признаки, описанные Горлином в 1963 году). Это привело к гипотезе о том, что отдельные индивидуумы помпейской популяции были поражены синдромом Горлина. Анализ настенных росписей и мозаичных портретов помпейских местных моделей также показал наличие многочисленных примеров лобных и надглазничных бугров у лиц обоих полов. Те же черепно-лицевые черты могут быть выведены даже по некоторым скульптурам и монетам римских императоров. В планах ученых поставить биомолекулярный диагноз с помощью секвенирования гена PTCH1 из древней ДНК, выделенной из отдельных черепов и мумифицированных тел.
Это пример того, как рождаются гипотезы о наличии определенных генетических синдромов в прошлые века, когда медицина делала первые шаги и была далека от визуализации и генетического секвенирования.
Что такое синдром Горлина
Синдром невоидной базально-клеточной карциномы (НБКР), также известный как синдром Горлина или синдром Горлина-Гольца, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся широким спектром аномалий развития и предрасположенностью к новообразованиям. Предполагаемая распространенность колеблется от 1/57 000 до 1/256 000.
Основные клинические проявления включают множественный базально-клеточный рак (БКК), одонтогенные кератоцисты челюстей, гиперкератоз ладоней и подошв, скелетные аномалии, внутричерепные эктопические кальцификации и лицевой дисморфизм (макроцефалия, расщелина губы/неба и тяжелые аномалии глаз). Знание особенностей проявления этого синдрома очень важно для врачей стоматологов и челюстно-лицевых и детских хирургов, поскольку наиболее частым и ранним проявлением этого заболевания являются множественные кератокисты челюстей, что и обусловливает первое обращение пациента именно к этим специалистам. Интеллектуальный дефицит присутствует в 5% случаев. БКК (клинически варьирующий от папул телесного цвета до изъязвленных бляшек и диаметром от 1 до 10 мм) чаще всего локализуются на лице, спине и груди, число колеблется от нескольких до нескольких тысяч. Возможны глазные, мочеполовые и сердечно-сосудистые расстройства. Примерно у 5–10% пациентов с синдромом Горлина развивается злокачественная медуллобластома головного мозга, которая может быть потенциальной причиной ранней смерти.
НБКР вызывается мутациями в гене PTCH1 и передается как аутосомно-доминантный признак.
Клинический диагноз основывается на определенных критериях. Анализ генной мутации подтверждает диагноз. Консультация генетика обязательна. Лечение требует мультидисциплинарного подхода. Кератоцисты лечат хирургическим путем. Операция по поводу ББК показана, когда количество поражений ограничено; другие методы лечения включают лазерную абляцию, фотодинамическую терапию и местную химиотерапию. Лучевой терапии следует избегать. Аналоги витамина А могут играть превентивную роль против развития новых БКК. Ожидаемая продолжительность жизни существенно не изменяется, но заболеваемость от осложнений может быть значительной. Необходимо регулярное наблюдение группой специалистов (дерматолог, невролог и одонтолог). Пациентам с синдромом Горлина следует строго избегать чрезмерного пребывания на солнце.