Генетические факторы имеют важное значение в развитии хронических неинфекционных заболеваний — сердечно-сосудистых, онкологических, неврологических, эндокринных и многих других, а также для определения репродуктивного прогноза.
Обычно диагноз ставится на основании клинических симптомов и результатов лабораторно-инструментальных исследований. Однако применение методов генетической диагностики способно выявить этиологическую мутацию — непосредственную причину заболевания, что характерно для генов менделевских болезней (заболевания, для развития которых достаточно точечного повреждения гена), или генетические варианты высокого риска, значимые для возникновения заболеваний с наследственной предрасположенностью.
Выбор оптимального метода генетического анализа — одна из задач медико-генетического консультирования. В случае обнаружения гена болезни или генетических вариантов высокого риска врач-генетик уточнит прогноз течения заболевания, предложит эффективную таргетную терапию (лечение, подобранное с учетом индивидуальных свойств измененных клеток и тканей), определит генетический риск развития болезни у членов семьи пациента.
Принято считать, что генетическое консультирование показано лишь при наличии в родословной нескольких случаев заболевания. В действительности отсутствие отягощенного семейного анамнеза не исключает генетической природы заболевания. Первый установленный случай в семье может оказаться наследуемым, а значит, родственники пациента могут быть подвержены высокому риску развития болезни. Поэтому на генетическом консультировании проводятся анализ родословной и определение родственников, которым показана доклиническая генетическая диагностика.
Применение высокопроизводительных методов геномного анализа последнего поколения показало, что мутации, выявляемые при спорадических и семейных формах, нередко совпадают.
Область особого интереса медико-генетического консультирования — репродуктивная медицина. Развитие методов пренатальной и преимплан тационной генетической диагностики, совершенствование медицинской визуализации сделали возможным определение генотипа и составление точного прогноза индивидуального развития ребенка не только до его рождения, но до достижения плодом сроков жизнеспособности. В отягощенных семьях проводится преимплантационная генетическая диагностика гена болезни. В группе здоровых беременных выполняется неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий — совместимых с жизнью числовых хромосомных аномалий плода и наиболее частых микроделеционных синдромов.
Таким образом, современное медико-генетическое консультирование является активно развивающимся направлением, нацеленным на повышение качества жизни пациентов и членов их семей.