Врожденная нечувствительность к боли — заболевание редкое, но встречается оно по всей планете. По оценкам специалистов, около миллиона людей не способны чувствовать физическую боль, и это отклонение приносит человеку множество проблем. В первую очередь страдают дети, еще не умеющие контролировать свое тело: они могут откусить кусочек своего языка и не заметить этого. Люди с подобным нарушением чаще других ломают кости. Они также не могут вовремя обратиться к врачу как при травме, так и при обычном болевом сигнале заболевшего организма.
А что все-таки говорят ученые?
За годы исследований ученые установили, что нечувствительность к боли является следствием генетических нарушений. Гены SCN9A, PRDM12 и другие, мутировав, блокируют передачу электрических сигналов по нервам. Иногда людям, не чувствующим боль, помогает прием налоксона и других опиоидных антагонистов, но универсальной методики лечения еще не выработано. Исследование этого явления продолжается. Наиболее известные «пациенты» живут в деревне Vittangi на севере Швеции: здесь отмечено более 40 случаев. Очевидно, что мутировавший ген (в данном случае — NGFß) передается по наследству.
Недавно генетики изучали наследственную нечувствительность к боли на примере итальянской семьи Марсилис (Marsilis). Все шесть человек — 78-летняя женщина, две ее дочери и трое внуков — вместо боли испытывают едва заметный дискомфорт. Рентгеновские снимки показали, что все они имеют множество переломов, о которых даже не подозревали. По результату изучения геномов была найдена мутация в гене ZFHX2. ZFHX2 контролирует работу 16-ти других генов, часть из которых отвечает за восприятие боли. Чтобы проверить механизм его работы, генетики поставили ряд опытов на мышах, видоизменяя мутацию ZFHX2.
Что будет с людьми, страдающими этим недугом?
Ученые надеются, что им удастся найти пути лечения для всех людей, имеющим подобное отклонение. Кроме того, дальнейшие исследования в этой области позволят создать эффективные и безопасные обезболивающие препараты.