«Золенгсма» – название препарата от спинальной мышечной атрофии, который зарегистрировали в нашей стране. Это спасительное лекарство, способное помочь в лечении смертельного, редкого и наследственного заболевания. Данное лекарство – одно из самых дорогих на планете. Стоимость одной инъекции – 150 000 000 рублей.
Регистрация препарата важна потому, что она существенно упростит доступ к нему больных, которые без него могут скончаться.
О недуге
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелейшая болезнь, проявляющаяся в основном в раннем детстве. Маленькие пациенты не достигают и двухлетнего возраста. Заболевание буквально убивает двигательные нейроны, которые находятся в спинном мозге. Так, кроха лишается возможности не только двигаться, но и делать вдох и выдох.
Согласно статистическим данным, СМА заболевает 1 из 6 000 – 10 000 детей.
Причина болезни – мутация в гене под названием SMN1. Для проявления спинально-мышечной атрофии носителями мутации должны быть мама и папа.
Рецессивный «больной» ген имеет в среднем каждый сороковой человек. Если больны оба носителя, вероятность рождения больного СМА малыша у них составляет 25 процентов. В 50 процентах случаев кроха сам будет носителем рецессивного гена, но болеть не будет.
Примерно 2 процента случаев таковы: дети с этим орфанным заболеванием рождаются в тех семьях, где болен лишь 1 родитель. У второго родителя при закладке яйцеклетки либо сперматозоида происходит роковая генная мутация.
Формы этой страшной болезни:
- Верднига-Гоффмана: самая тяжелая, выявляется у младенцев в возрасте до полугода.
- Дубовица: проявляется до 18 месяцев, продолжительности жизни связана со степенью поражения мышц, отвечающих за дыхание.
- Кюгельберга-Веландер: выявляют после 1,5 лет. Не влияет на продолжительность жизни, так как пациенты могут стоять.
- Взрослая: симптомы обнаруживаются после 35 лет. Из симптомов – нарушение метаболизма, тремор, сколиоз.
СМА: лекарства
Средств против СМА сегодня мало. Одно стало известно в 2016 – это «Спинраза». Один укол обойдется в 8 000 000 рублей. Если учесть, что только в 1-й год жизни потребуется 6 инъекций, а затем ежегодной по одной, станет понятно, насколько дорогостоящее это лечение.
Что касается Zolengsma, препарат вводится однократно. Главное, чтобы малышу не успело исполниться двух лет. Прежде препарат доставали возможными способами, в том числе и не совсем легальными. Регистрация сделает лекарство доступным для страдающих от СМА. Уточнение: лекарство должно пройти все регистрационные этапы. В это время средство будет не так доступно, как в будущем.
Реабилитация
Сегодня мало официальных методик лечения мышечной атрофии. Некоторые из них:
- физическая терапия: лечебная физкультура для восстановления гибкости, иногда с применением вертикализатора;
- гидрокинезотерапия – реабилитация в воде.
Помогает в лечении поддержка близких, которые работают в команде с врачами и обеспечивают пациенту лучший уход.
#медицина #здоровье #здравоохранение #врачи #болезни #образование #учеба #обучение #нмо #аккредитация
