Киргизская Республика находится в Центральной Азии, ее народ исторически и генетически связан с народами других стран Средней Азии, эти связи уходят корнями в глубокую древность (Евсюков и др., 1999). Процесс становления киргизской народности как единой исторической общности завершился только в XVII веке (Койчуев и др., 1999). Там проживает около 100 национальностей и народностей (Статистический сборник, 2000). Из-за сложности географического рельефа (90% территории Республики расположено выше 1500 м над уровнем моря) прослеживается генетическая гетерогенность как на межэтническом уровне, так и в пределах коренных популяций, проживающих в разных климато-географических и экологических условиях.
В связи с этим остается актуальным вопрос генетико-демографического и популяционно-генетического изучения населения Киргизской Республики. Интерес к результатам данных исследований обусловлен особенностями генофондов популяций, определяющих характер распространения наследственных болезней моногенной и мультифакториальной природы. Изучением генетического разнообразия народонаселения Киргизской Республики занимались несколько групп исследователей: В.А.Спицын с соавторами (1989, 1990) проводили исследования с использованием иммунологических маркеров, единичные работы О.Исмагулова (1976) были проведены с использованием биохимических маркеров, а А.И.Ибраимов (1976, 1991, 1992) исследовал полиморфизм гетерохроматиновых участков хромосом. П.Л.Хить и Н.А.Долинова провели анализ дерматоглифических данных (1990). Кроме того, проведен анализ ряда антропологических признаков у лиц киргизской национальности (Исмаилова и др., 1994). Впервые получены новые данные о полиморфизме ДНК по инсерции Alu-элементов в локусах АСЕ, PLAT, F13B, APOAI, pV92 и по гаплотипам Y-хромосомы в диаллельных локусах YAP, Tat, SRY-3225, DYF-1553, DYS199, SRY-1532 в двух территориальных округах киргизов (северные и южные) и узбеков, проживающих на территории Киргизской Республики. Популяции киргизов северного и южного регионов характеризуются сходным уровнем разнообразия по панели Alu-инсерций и гаплотипам Y-хромосомы. Более выраженная дифференциация генофонда киргизов и узбеков наблюдается по гаплотипам Y-хромосомы, чем по панели аутосомных Alu-инсерций.
Миграционные процессы значительно влияют на формирование генофонда киргизских популяций; наблюдается неравный гаметный вклад мужчин и женщин - выходцев из различных регионов Киргизской Республики; в структуре браков преобладает гетеролокальный тип, но представлена положительная брачная ассортативность по национальной принадлежности супругов.