Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) позволяет быстро и безопасно исследовать генетический материал эмбриона на самых ранних стадиях развития, до переноса его в матку. Этот метод может использоваться только в рамках программы ЭКО.
Методы ПГД постоянно развиваются и совершенствуются, спектр генетических отклонений, определяемых с их помощью на сегодняшний день, очень широк.
Рекомендации по проведению НИПТ:
Тест рекомендован всем беременным женщинам как наиболее точный скрининговый тест. Но особенно тем, кто входит в группы риска: - будущим мамам в возрасте от 35 лет и будущим папам, если им больше 40;- парам, у которых есть дети или родственники с хромосомными аномалиями;- женщинам с двумя и более выкидышами или неудачными попытками ЭКО в анамнезе. НИПТ также рекомендуется делать, если скрининг показал изменения биохимических маркеров хромосомных аномалий, а УЗИ — гиперэхогенный фокус у плода.
НИПТ- это исследование генетического материала плодного происхождения, который появляется в крови будущей мамы с 4-5 недели беременности.
Пренатальное тестирование абсолютно безопасно для матери и будущего ребенка, обладает высокой точностью, рекомендовано всем беременным женщинам, как наиболее точный скрининговый тест, особенно тем, кто входит в группы риска: будущим мамам в возрасте от 35 лет и папам, если им более 40, парам, у которых есть дети или родственники, с хромосомными аномалиями, женщинам с двумя или более выкидышами или неудачными попытками ЭКО в анамнезе. НИПТ также рекомендуется делать, если скрининг показал изменения биохимических маркеров хромосомных аномалий, а УЗИ– гиперэхогенный фокус у плода.
Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины.
Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный и, а также микроделеционные синдромы: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.
Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.