Уважаемые коллеги, доброго времени суток! Представляем вам немецкое научное издание Neurogenetics. Журнал имеет второй квартиль, издаётся в Springer Verlag, его SJR за 2021 г. равен 0,934, пятилетний импакт-фактор 3,455, электронный ISSN - 1364-6753, предметные области - Генетика (клиническая), Генетика, Клеточная и молекулярная неврология. Вот так выглядит обложка:
Здесь три редактора - Георг Аубургер, контактные данные - auburger@em.uni-frankfurt.de,
Мануэль Гребер - manuel@graeber.net и Луис Птачек - ljp@ucsf.edu.
Дополнительные публикационные контакты - Garlen.Rafael@springernature.com, LoriDes.Concepcion@springernature.com, journalpermissions@springernature.com, andrea.pillmann@springer.com.
Журнал публикует результаты, которые способствуют лучшему пониманию генетической основы нормального и ненормального функционирования нервной системы. Нейрогенетические расстройства находятся в центре внимания журнала. Таким образом, издание включает результаты исследований людей и других организмов, которые помогают понять механизмы неврологических заболеваний и публикует статьи из многих различных областей, таких, как биофизика, клеточная биология, генетика человека, нейроанатомия, нейрохимия, неврология, невропатология, нейрохирургия и психиатрия. Все статьи, представленные в Neurogenetics, должны иметь достаточную непосредственную важность, чтобы оправдать срочную публикацию. Они должны представлять новые научные результаты. Данные, просто подтверждающие ранее опубликованные выводы, неприемлемы.
Адрес издания - https://www.springer.com/journal/10048
Пример статьи, название - Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families. Заголовок (Abstract) - Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is an umbrella term encompassing various inherited neurological disorders characterised by abnormal iron accumulation in basal ganglia. We aimed to study the clinical, radiological and molecular spectrum of disorders with NBIA. All molecular-proven cases of NBIA presented in the last 5 years at 2 tertiary care genetic centres were compiled. Demographic details and clinical and neuroimaging findings were collated. We describe 27 individuals from 20 unrelated Indian families with causative variants in 5 NBIA-associated genes. PLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) was the most common, observed in 13 individuals from 9 families. They mainly presented in infancy with neuroregression and hypotonia. A recurrent pathogenic variant in COASY was observed in two neonates with prenatal-onset severe neurodegeneration. Pathogenic bi-allelic variants in PANK2, FA2H and C19ORF12 genes were observed in the rest, and these individuals presented in late childhood and adolescence with gait abnormalities and extrapyramidal symptoms. No intrafamilial and interfamilial variability were observed. Iron deposition on neuroimaging was seen in only 6/17 (35.3%) patients. A total of 22 causative variants across 5 genes were detected including a multiexonic duplication in PLA2G6. The variants c.1799G > A and c.2370 T > G in PLA2G6 were observed in three unrelated families. In silico assessments of 8 amongst 9 novel variants were also performed. We present a comprehensive compilation of the phenotypic and genotypic spectrum of various subtypes of NBIA from the Indian subcontinent. Clinical presentation of NBIAs is varied and not restricted to extrapyramidal symptoms or iron accumulation on neuroimaging. Keywords: Dystonia; Cerebellar atrophy; Iron deposition; Neuroregression; COASY; PLA2G6
