Бесчисленное множество фильмов, сериалов и бытовых страшилок возвели термин «вампиры» в культовый символ поп-культуры. Целое множество интерпретаций на эту тему практически вытеснили из повседневной жизни мало-мальски научное объяснение проблемы.
Между тем, в настоящее время существует генетическая патология, внешние проявления которой очень похожи на изображения из выдуманных историй о людях, питающихся чужой кровью. Эта болезнь в науке носит название «Порфирии».
В переводе с греческого слово порфирия означает «пурпурный или кровавый».
Никакой мистики, просто патологическое изменение пигментации человека, при котором в крови и тканях страдающего этим заболеванием содержится большое количество порфиринов. Это не только синтетические, но и природные вещества, которые являются предшественниками гема (составляющая часть гемоглобина). Избыточное накопление порфинов в крови приводит к развитию анемии,спленомегалии (увеличение селезенки).
В результате патологических процессов организм носителя генетического заболевания начинает накапливать вредоносные элементы. Из-за скопления вредных веществ постепенно ухудшается состояние нервной системы человека.
Данное заболевание является наследственным. При нынешнем уровне науки и медицины оно не лечится, лишь поддерживается организм носителя генетического отклонения путем введения препарата, состоящего из генно-модифицированной крови.
Визуально эта болезнь может проявляться различными высыпаниями на коже, изменение ее цвета из-за воздействия солнечных лучей, множество ран на теле из-за повышенной чувствительности кожи, окрашивание зубов, утолщение участков кожи вокруг рта, глаз и носа. Сложное течение заболевание может спровоцировать разрушение носа и губ, что приводит к оголению зубов, точно, как в фильмах о вампирах.
Клинические признаки порфирии:
1) Повышенная светочувствительность;
2) Острые боли в области живота, сопровождающиеся затрудненностью стула;
3) Тахикардия;
4) Повышенное артериальное давление;
5) Мышечные боли по всему телу;
6) Судорожные припадки;
7) Психические расстройства, сопровождаемые бредом и галлюцинациями.
Приступы острых болевых ощущений возникаю в теле человека всякий раз, когда порфирины накапливаются в крови. Происходит это из-за влияния провоцирующих факторов.
К таким можно отнести длительное пребывание на солнце, алкоголь, чрезмерную приверженность диетам, стресс.
Некоторые специалисты не рекомендуют беременеть с таким заболеванием, поскольку его течение обостряется.
Должных исследований данное генетическое отклонение не получило, но некоторые источники утверждают, что болезнь возникает одинаково, как в женском организме, так и в мужском.
Типы
В медицине выделяют 3 типа заболевания:
1) Острая порфирия;
2) Перемежающаяся;
3) Поздняя форма.
Первые упоминания об этом заболевании датированы 1874 годом. Тогда немецкий психиатр Иоганн Генрих Шульц описал клиническую картину одного своего пациента. В публикации указано, что 34-х летний мужчина выделял урину красного цвета, с возраста 3 лет страдал непереносимостью солнечных лучей.
Более масштабное исследование порфирии провел другой немецкий деятель медицинской науки – Эрнст Гюнтер. В начале 20 века он создал первую классификацию течения заболевания, которая применяется до сих пор.
Полноценное исследование клинического течения болезни провел в 1937 году Ян Вальденстрем, который наблюдал за 100 пациентами с диагнозом «порфирия».
В России выделяют не более 12 случаев возникновения такого заболевания на 100 000 человек, то есть крайне редко.
Диагностика
В настоящее время существуют несколько диагностических мероприятий, позволяющих выявить болезнь в организме.
Помимо наблюдения за внешними проявлениями, характерными для данного типа заболеваний, пациентам назначаются лабораторные исследования:
1) Анализ крови;
2) Исследование концентрации ферментов в крови;
3) Молекулярно-генетические исследования;
4) Тесты на гепатит;
5) Анализ мочи, в том числе с применением реактива Эрлиха.
Лечение заболевания начинают при выявлении нескольких симптомов. Как правило, пациентам с порфирией назначают аргинат гема, подавляющий приступы, рекомендуют принятие повышенного количества углеводов, а также полное исключение провоцирующих течение заболевания факторов.
К сожалению, болезнь невозможно излечить, но поддерживать свой организм на определенном уровне, не позволяя развиться острым кожным и иным патологиям, можно. Для этого нужно регулярно следить за своим телом, периодически проходить медицинские осмотры и сдавать анализы.
