Ученые из Японии определили приоритетные направления в генетическом скрининге пациентов с нейросенсорной тугоухостью, а также выявили ген, мутации в котором наиболее характерны для данного заболевания.
Скрининг слуховой функции проводится медперсоналом в первые дни жизни человека. Он позволяет выявить нейросенсорную тугоухость, которая в большинстве случаев является врожденным заболеванием. Ученые из Японии проанализировав больше десяти тысяч образцов на наличие мутаций в 63 генах, ассоциированных с нейросенсорной тугоухостью, получили обширные результаты, которые применимы для генетического консультирования и при выборе терапии.
Авторы исследования выявили ген, изменения в котором наиболее часто становятся причиной развития нейросенсорной тугоухости. Мутации в гене GJB2 оказались самыми распространенными. В проанализированной выборке они встречались с частотой от 30 до 35%. Ген GJB2 кодирует белок коннексин 26, который участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха и отвечает за передачу сигналов между клетками, ответственными за восприятии звука. Также ученые выяснили, что мутации в гене GJB2 могут стать причиной потери слуха, как в юном возрасте (в основном врожденно), так и в пожилом, но они всегда вызывают двустороннюю глухоту. Чаще всего мутации в изученном гене передаются по аутосомно-рецессивному типу. Было выявлено, что мутации в гене GJB2 распространены во всех этнических группах, за редкими исключениями. Также исследователям удалось установить историю миграции людей, изучив распространенность мутаций в гене GJB2 в разных странах.
Известно более 120 генов, мутации в которых ученые связывают с развитием нейросенсорной тугоухости. Проведение генетического скрининга позволяет определить гены, мутации в которых с наибольшей вероятностью послужили причиной болезни, что важно для выявления этиологии заболевания. Это может помочь при постановке диагноза и при подборе наиболее подходящей терапии.
