Ученые НИИ медицинского центра (НИМЦ) совместно с коллегами из Института цитологии и генетики Сибирского отделения (СО) РАН разработали алгоритм, позволяющий дать прогноз развития плода с хромосомными аномалиями.
Ученые заинтересовались необычным случаем: на этапе пренатальной диагностики, во время которой можно выявить наследственные и врожденные заболевания человека, у плода была выявлена хромосомная аномалия: малая сверхчисленная маркерная хромосома ― лишний фрагмент хромосомного материала.
«Когда находится такой фрагмент, всегда возникает вопрос, что делать с беременностью. Есть здоровые люди, которые живут и даже не знают, что являются носителями таких «кусочков», в которых 3‒5 миллионов пар оснований. В нашем же «кусочке» 9 миллионов пар, что значительно больше, однако одного этого факта все же недостаточно, чтобы сделать вывод о наличии у ребенка заболевания», ― рассказал руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев. Несмотря на аномалию родившийся ребенок, по словам родителей, сейчас растет и развивается нормально.
Томские генетики вместе с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск) в рамках уже научной работы, поддержанной грантом Российского научного фонда по программе развития генетических технологий, решили детально изучить этот случай и понять, почему достаточно серьезная хромосомная перестройка никак не проявилась после рождения ребенка.
Ученые исследовали структуру дополнительной хромосомы и выявили, что она кольцевая ― ее концы замкнуты сами на себя. По словам Игоря Лебедева, известно, что, когда хромосома замыкается в кольцо, она становится нестабильной и в части клеток может теряться. Получается, у этого ребенка происходит самокоррекция ― естественный процесс восстановления нормального хромосомного набора, и это дает ему возможность развиваться нормально.
На основе исследования ученые предложили алгоритм, который поможет их коллегам в похожих случаях давать прогноз развития плода с хромосомной аномалией. Руководитель лаборатории отмечает, что, когда у плода без каких-либо отклонений в развитии в хромосомном наборе обнаруживается сверхчисленная хромосома больших размеров, нужно проводить дополнительное тестирование, проверять ее кольцевой характер и обращать внимание на наличие клеток с нормальным числом хромосом. Если кольцевой характер маркерной хромосомы подтверждается, то при нормальном развитии плода это может рассматриваться благоприятным признаком при принятии решения семьей.
«Хочу подчеркнуть, что наше взаимодействие с коллегами из Новосибирска дополнило возможности в постановке диагноза, а пренатальная диагностика хромосомной патологии в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ была проведена на самом высоком уровне», ― резюмирует Игорь Лебедев.
