Учёные Северо-Восточного федерального университета в Якутске создадут регистр и биобанка наследственных заболеваний народов, проживающих в Арктике. Об этом ТАСС рассказали в Научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» мединститута вуза.
Исследовательский проект — победитель конкурсного отбора среди научных лабораторий образовательных организаций высшего образования, подведомственных федеральному минобрнауки. Он должен решить основные проблемы медицинской генетики, связанных с изучением наследственных болезней у жителей крайнего Севера. Новые знания помогут медикам более точно прогнозировать состояние здоровья человека в целом по стране, и разработать новые протоколы профилактики, направленной на снижение развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидности и смерти.
«В „Регистре наследственной и врожденной патологии народов Арктики и северо-востока России“ и биобанке, будет храниться коллекция детально аннотированных биологических образцов всех больных наследственными заболеваниями и их семей. Биобанк станет основой для изучения генофонда народов северо-востока России и Арктики. Проект охватит территории Якутии и Чукотки», пояснила изданию руководитель лаборатории.
Генетический скрининг
Учёные предлагают также внедрить программу регионального скрининга дородового скрининга на самые частые генетические заболевания. Такие исследования уже проводятся. В прошлом году на территории Якутии было проведено примерно две тысячи таких тестов, но для точных результатов их нужно сделать в год до 15 тысяч.
В лаборатории надеются, что программа генетического скрининга будет поддержана инвесторами и федеральным бюджетом. Её авторы уверены, что она очень поможет сохранить здоровье народам Арктики. Такие скрининги уже несколько лет практикуются в Канаде, где его проходят супружеские пары. Но в России это станет возможным только при достаточном финансировании и тогда, когда будут получены более точные результаты изучения популяции.
Редкие заболевания
У коренных народов Сахи распространены семь наследственных заболеваний, которые у других народов диагностируются очень редко. Например, каждый год здесь на свет появляются около пятнадцати малышей, которым болезни передались с генами. В некоторых случаях — это диагнозы очень тяжёлые и могут привести к смерти.
«Среди этноспецифических генетических заболеваний у якутян встречается SOPH-синдром, который приводит к атрофии зрительных нервов; 3-М-синдром — „якутский синдром низкорослости“; врожденная глухота; наследственная метгемоглобинемия и нейрональный цероидный липофусциноз VI типа, которая приводит к смерти малышей»,пояснили в Научно-исследовательской лаборатории.
Четыре года назад учёные СВФУ представили биочип для моментального выявления пяти видов генетических заболеваний, которые встречаются у народов Сахи. Чтобы сделать такой анализ — хватит одной капли крови и четыре часа на проявление реагентов.
Российские ученые обнаружили в Арктике уникальную замену антибиотикам
Материалы по теме:
Правительство России потратит на развитие Арктики 19 млрд рублей
Экологи требуют запретить использование мазута в Арктике
Заканчивается экспедиция «Хозяин Арктики» длиной в два этапа и два месяца!
автор muksun.fm
Российские учёные создадут регистр генетических болезней народов Арктики
Если вы еще не подписаны, то подпишитесь на наш канал! Просим Не стесняться нажать «палец вверх» и поделиться статьей с друзьями из социальных сетей.
Просим поддержать наш проект!👍
