Эта аномалия поражает лицо и голову маленького пациента. Такие дети рождаются с микрогнатией (маленькой нижней челюстью), глоссоптозом (язык находится дальше, чем в норме) и волчьей пастью (незаращенное твердое небо).
⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
❗ ️Такое расположения языка препятствует прохождению воздуха по дыхательным путям.
Из-за маленькой челюсти и волчьей пасти у пациента появляются трудости с сосанием материнского молока.
⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
💡 Некоторые люди считают эту последовательность, как часть синдрома Стиклера или капломелической дисплазии. Но не всегда эта последовательность сочетается с синдромами. В 40% случаев она изолированная и остальных пороков органов дети не имеют.
⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
🤔 Причина такого заболевания кроется в мутации гена SOX9 (аутосомно-доминантное наследование). Белок этого гена регулирует активность других генов, которые отвечают за развитие костей, включая нижнюю челюсть.
