Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) - это врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием матки, шейки матки и верхней части влагалища в различных комбинациях у женщин с нормальными вторичными половыми признаками и нормальным набором хромосом. Согласно датскому общенациональному исследованию, распространённость MRKH-синдрома составляет 1:5000 живорождений женского пола. Данная аномалия появляется на третьем месяце беременности, во время которого происходит формирование половых органов.
Различают два различных вида этого синдрома: MRKH первого типа,при котором поражаются только верхняя часть влагалища, шейки матки и матки, и MRKH второго типа, который связан с дополнительными пороками развития, обычно затрагивающими почечную и скелетную системы (шейно-грудные дефекты). Синдром MRKH в основном возникает случайно; однако описаны случаи, указывающие на то, что, по крайней мере, у части пациентов MRKH может быть наследственным заболеванием.
В данный момент MRKH-синдром расценивается специалистами как мультифакториальное заболевание, дефект развития, основанный одновременно на генетической предрасположенности и влиянии факторов среды. Генетическая основа заболевания все ещё остаётся загадкой, однако женщинам с данным синдромом доступны различные возможности достижения материнства через суррогатных матерей: генетически ребёнок будет свой, однако выносить его самостоятельно невозможно. Фактически, женщины с MRKH-синдромом могут вести достаточно полноценную жизнь, однако синдром сильно влияет на их самоощущение и взаимодействие с окружающими.
Наш telegram канал Немедик
