Что связывает Андерсена и Майкла Фелпса?
С самого детства он был худ, долговяз, неизменно сутулился и носил огромного размера башмаки, словом, гадкий утёнок, совсем как в сказке, которую он сам напишет, спустя годы. В этом облике легко угадывается великий датский сказочник Ганс Христиан Андерсен. Но чему он обязан столь запоминающейся внешностью? Весьма вероятно, Андерсен был болен синдромом Марфана, который в то время был ещё неизвестен медикам.
Синдром Марфана является генетической патологией соединительных тканей в организме человека, что обусловлено нарушениями в синтезе гена фибриллина. В 75 процентах случаев заболевание наследуется от родителей, а в остальных - появляется вследствие спонтанной мутации.
Самое известное внешнее проявление синдрома Марфана - так называемые «паучьи пальцы» на руках и на ногах, другим словом - арахнодактилия; сами конечности человека, как правило, тоже необыкновенно длинны. Больные с синдромом Марфана обычно отличаются очень высоким ростом. Из иных особенностей развития скелета наблюдаются различного рода деформации грудной клетки и позвоночника (например, лордозы, кифозы и сколиозы).
Наибольшие нарушения выявляются в работе сердечно-сосудистой системы: самым частым признаком синдрома Марфана является расширение аорты - важнейшего в организме сосуда, несущего кровь к сердцу. Расширение аорты также сопровождается высоким риском её расслоения, что без своевременного оперативного вмешательства может привести к летальному исходу. Заболеванию в равной степени подвержены и женщины, и мужчины. Болезнь Марфана в среднем диагностируется у одного пациента на каждые 5 тысяч человек.
Первые сведения о болезни были задокументированы лишь в 1896 году французским педиатром Антуаном Марфаном, в честь которого синдром и получил имя, однако двадцатью годами ранее врач-офтальмолог Уильямс уже сталкивался с аномалиями зрения, характерными для заболевания. Так, при синдроме Марфана весьма часто встречается смещение хрусталика наряду с отслоением сетчатки.
Известно, что синдромом Марфана страдал не только Андерсен, но и Шарль де Голль, Николо Паганини, Корней Чуковский, Авраам Линкольн, а в наше время синдром выявлен у олимпийского чемпиона Майкла Фелпса. Но если заболевание достаточно редкое, то откуда столько знаменитых больных? А дело вот в чём: для синдрома Марфана характерен еще один нетривиальный симптом - больные нередко обладают незаурядным интеллектом.
Наш telegram канал Немедик
