Интернациональная команда исследователей, в составе которой были работники Медико-генетического академического центра имени академика Н. Бочкова и НИИ глазных болезней, обнаружил положение гередитарной(наследственной) слепоты. Специалисты обнаружили, что фактором развития заболевания представляются изменения в гене DNAJC30. Они характерны для восточно-европейских популяций, наследуются по аутосомно-рецессивному типу: предки больных представляются крепкими носителями мутации, а пациент, заполучивший после одной испорченной копии гена от каждого из них, заболевает. Потомственная слепота, или, как ее называют офтальмологи, потомственная зрительная нейропатия Лебера (НОНЛ), — болезнь взрослых, проявляющееся утратой зрения для двух глаз. Посредственный год основания заболевания — 28 лет. НОНЛ причисляется к орфанным заболеваниям и сталкивается у кого-то из 30 тыс. обитателей планеты. По достоверным сведениям офтальмологов, около 20% больных с клинической картиной НОНЛ оставались без молекулярного доказательства диагноза, у них не получалось приметить мутацию в митохондриальном геноме, которая приводит к этому заболеванию. Интернациональное свидетельство по поиску свежеиспеченных генов НОНЛ стартовало в 2018 году. Академическая команда включала биохимиков, генетиков, офтальмологов из 34 институтов, в том числе Медико-генетического академического центра имени академика Н. Бочкова, Институт офтальмологических немощей и Института нейрогеномики Центра Гельмгольца в Мюнхене. Выборка включала 33 больных с клиническими проявлениями НОНЛ, в том числе и из России (16), Румынии, Германии, Италии и с Украины. Пациентам с непроверенным диагнозом провели секвенирование экзома — всех генов, кодирующих белки. В конечном итоге обнаружили изменения в новом гене DNAJC30, цель какого прежде не была изучена. Эксперты показали, что продукт данного гена белок DNAJC30 представляется шапероном дыхательной цепи митохондрий. Шапероны — это белки, подсобляющие вырабатыванию правильной конформации, третичной текстуры прочих белков. Неимение из-за мутации белка DNAJC30 приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки, но даже это нарушает респирационную цепь митохондрий клеток, что приводит к вырабатыванию медицинской картины заболевания. «Это первый крепкий ген, который вскрыт при заболевании, первопричиной которого до этого момента почитались исключительно нарушения ДНК митохондрий. Это открытие необыкновенной важности, изменяющее теорию моляльной диагностики зрительной нейропатии Лебера, медико-генетического консультирования семей, в которых есть больные с данным заболеванием», — известил руководитель Медико-генетического академического центра Сергей Куцев. Созвучно с указом президента РФ Владимира Путина 2021 год провозглашен в России годом науки и технологий. Это позволит проведать сильнее о научных достоинствах нашей державы и выработать больше привлекательной службу ученого ради молодежи. Единодушно целям государственного плана «Наука» страна соответственна вместиться в первую пятирублевку стран, основных академические разработки в приоритетных областях.
