В последнее время заболевания, которые мы всегда считали редкими, встречаются все чаще и чаще.
Одно из таких - синдром Прадера-Вилли. Его распространенность изменилась с 1:25 000 до 1:12 000, т.е. 1 из 12 000 новорожденных болен. Учитывая, что ежедневно в мире рождается ориентировочно 400 000 детей, гипотетически в день появляется 34 новых случая данного заболевания. В России ежедневный прирост составляет в среднем 4 900, т.е. 3-е больных новорожденных в неделю. А это не так уж и редко, не правда ли?!
Так что это за синдром? Это генетическое (наследственное) заболевание, появляющееся в результате мутации отцовской хромосомы 15 (в 80% случаев). Хотя прямой передачи не происходит. У отца-носителя вполне могут родиться здоровые дети и дети-носители мутации (без симптомов заболевания).
Впервые синдром был описан английским врачом Джоном Лэнгдоном Хейдоном Дауном в 1887 году под термином "полисарция"(чрезмерная мясистость). В 1956 году целая группа ученых из Швеции (Андреа Прадер, Гвидо Фанкони, Генрих Вилли и Алексис Лабхарт) описала классические симптомы заболевания. Более подробно фенотип (совокупность характеристик для данного индивида в определенный период развития) больных детей был описан в совместной работе А. Прадера и Г. Вилли в 1962 году. Именно после этой работы в медицинском сообществе закрепился термин "Синдром Прадера-Вилли).
С мутацией 15 хромосомы связанно еще одно заболевание - синдром Ангельмана - действительно редкое заболевание, для которого характерны тяжелые задержки психического развития, хаотичные движения рук, частых смех, улыбка. Также этот синдром называют "Синдромом Петрушки" или "Синдромом счастливой куклы".
Что же характерно для синдрома Прадера-Вилли? Его проявления можно заметить еще в период внутриутробного развития - плод малоподвижен, отмечается неправильное предлежание. Малыш появляется на свет раньше срока, с низкой массой тела, выраженной мышечной гипотонией (из-за чего снижен сосательный рефлекс, как следствие трудности с набором веса), дисплазией тазобедренных суставов (врожденный вывих бедра).
К 2-м годам появляется полифагия (чрезмерный, патологический аппетит). Ребенок стремительно набирает в весе, наступает ожирение вплоть до критического (набор более 50% веса от нормального). Интеллектуальные способности ребенка значительно отстают от возрастной нормы. Возможны нарушения координации, косоглазие, судороги.
Для подросткового периода характерно агрессивное поведение, частые смены настроения, обсессивно-компульсивные расстройства. Из-за нарушениях в работе слюнных желез (практическое отсутствие слюны, её сгущении) зубы быстро поражаются кариесом. Все это дополняется низким ростом, маленькими кистями и стопами, проблемы с позвоночником.
Для синдрома Прадера-Вилла характерно позднее половое созревание, снижение функции половых желез (как следствие - бесплодие).
Все это сопровождается продолжением набора веса. Соответственно, большинство осложнений связано именно с ним - инсулинорезистентность и сахарный диабет, сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность. Частые респираторные болезни (бронхит и пневмония) становятся обычными спутниками людей с этим синдромом. Высока вероятность развития онкологических заболеваний.
Основным методом диагностики синдрома Прадера-Вилли является исследование крови методом FISH или методом флуоресцентной гибридизации in situ. Одним из преимуществ FISH-теста является его способность определять микроделеции, которые не выявляются с помощью классического кариотипирования или полимеразной цепной реакцией (ПЦР).
К сожалению, лечение синдрома только симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни. В настоящее время ведется испытание экспериментального лекарственного препарата UNC0642, но пока только на животных. При своевременном выявлении патологии и адекватном симптоматическом лечении, продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли может достигать 70 лет.
Остались вопросы - пишите комментарии.
