Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) создали недорогую и точную тест-систему, позволяющую быстро выявлять болезнь Вильсона – Коновалова. Неизлечимое генетическое заболевание считается редким, оно обусловлено мутацией в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди из организма.
Ее избыток приводит к тяжелым поражениям внутренних органов и центральной нервной системы, сообщили в университете. Без терапии болезнь Вильсона – Коновалова приводит к летальному исходу. Но если ее своевременно распознать и подобрать правильное лечение, то больные могут сохранять высокое качество жизни.
Ученые ДВФУ разработали тест-систему, которая может широко использоваться для диагностики болезни. Новый метод позволяет найти самые распространенные мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью особых маркеров. Результат будет готов через три часа, а оборудование для анализа имеется во многих медучреждениях. Кроме того, врачи без специальных знаний в генетике могут интерпретировать показатели теста.
В 2023 году анализ крови на редкое заболевание станет доступным в медцентрах Владивостока. Тест-система сейчас проходит стадию патентования. В ДВФУ отметили, что разработкой уже заинтересовалась одна из крупных российских компаний.
