«Известия»: в генах россиян обнаружили неизвестную мутацию

Она провоцирует болезнь. В гене MPZ обнаружена ранее неизвестная мутация, сообщают «Известия». По данным ученых медико-генетического центра Genotek, она провоцирует болезнь Шарко-Мари-Тута. Впервые мутация была обнаружена у шестилетнего ребенка, у которого она вызвала нарушения походки, из-за чего мальчик постоянно спотыкался, не мог прыгать и бегать. Был также продиагностирован его отец, у которого выявлена такая же проблема. После обнаружения патологии ученые провели исследования: ученые проанализировали данные 100 тысяч человек. В результате они выяснили, что мутации подверглись 40 тысяч из них. При этом болезнь Шарко-Мари-Тута диагностирована у одного из 2,5 тысяч пациентов, однако ученые опасаются, что из-за мутации это число может увеличиться. Сама наследственная патология является неврологическим заболеванием, поражающим периферическую нервную систему. Генетическая мутация происходит в гене GJB1. Ранее Readovka писала о том, что свиной грипп обнаружен во всех регионах России.