Еще 20 лет назад, человеческий геном был расшифрован на 92%, но 8% материала оставалось непрочитанным из-за несовершенных технологий. Генетический текст обрабатывали кусками из 50-200 нуклеотидов в хаотичном порядке, анализировали их биоинформацию, искали на концах перекрывающиеся фрагменты и выстраивали из них длинный полный код.
Геном человека состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре клетки, в каждой клетке 3 млрд «букв»-нуклеотидов.
Процесс чтения усложнялся повторяющимися последовательностями на концах каждой хромосомы, так называемыми центромерами и теломерами, не кодирующие белки, но играющие важную роль в делении клеток.
ДНК без белков – ничто, просто набор конструкций, которые никто не может прочитать. Белки восстанавливают ДНК, с их помощью происходят все действия по регуляции генома.
О назначении пропущенных участков ДНК не знали, и назвали их генетическим мусором.
Лишь совсем недавно, с помощью новейшей технологии секвенирования удалось разобраться с этим "мусором". Новые технологии расшифровки исследуют сегменты из сотни тысяч, миллионов букв, расположенных в цепочке ДНК, что упростило сбор элементов в правильной последовательности и позволило прочесть оставшиеся 8% генетического текста.
Новые данные расшифровки генома связаны с двумя структурами хромосом:
- теломеры, защищают ДНК от повреждений – чем больше делений у клетки, тем ниже эффективность их защитной функции;
- центромеры, обеспечивают равномерное распределение генетического материала и не допускают появление клеток с большим или меньшим количеством хромосом, чем положено.
Ура! Расшифровка генома человека завершена на 100%. Проект «Геном человека» стартовал в 1990 году, а расшифровка данных закончилась только в 2022, но и она неполная. Геном человека сравнивают с мозаикой из одинаковых фрагментов. Мозаику сложили, расшифровали и прочитали, но это не значит, что полученная информация что-то прояснила. Подавляющая часть ДНК у всех людей одинаковая, поэтому геном человека должен включать в себя и прочтение многочисленных вариаций одного гена.
Спасибо за прочтение, надеюсь было интересно. Подписывайтесь на канал и ставьте лайк 👍 - Вам это ничего не стоит, а мне приятно.
