Не отпускает меня тема митохондриальной наследственности - той, что передаётся исключительно от матери. Вот здесь про неё:
Есть такие комментаторы, которые сомневаются в существовании митохондриальной наследственности. Ну, точнее, они подозревают, что такая наследственность есть, но только у митохондрий, а не у людей, в клетках которых эти митохондрии находятся. Хочу я эти их сомнения развеять.
Начинаю развеивать. Зайду издалека.
Живёт-живёт человек и не замечает, как в лёгкие его воздух попадает, что сердце непрерывно бьётся (молчу уж про митохондрию, исправно штампующую белки-ферменты для оплаты энергорасходов и лёгких, и сердца, и любого другого органа). Но стоит чему-то в отлаженной системе пойти не так - залило слизью трахею из-за воспаления, прохудился какой-то клапан в сердце или оказался испорченным один из генов в митохондриальной ДНК - и вот не можешь вдохнуть полной грудью, сердце колотится будто впустую и бетонной плитой ложится на плечи непомерная тяжесть. Каким важным, оказывается, было всё то, чего теперь нет! Известное дело: что имеем - не храним, потерявши - плачем.
Я к чему? Может быть рассказ о том, какие заболевания приключаются с целым организмом из-за ошибок-мутаций в ДНК вроде бы отдельных автономных митохондрий, убедит-таки очередного неверующего Фому в том, что митохондриальная наследственность существует?
Особенности митохондриальных заболеваний
Одно дело, когда из-за мутации произошёл сбой в отдельно взятой ДНК отдельно взятой митохондрии в какой-нибудь отдельной взятой соматической клетке. Соматическая - это обычная неполовая клетка.
Совсем другое, когда не одна, а более, чем 10%, митохондрий клетки оказываются мутантами, а сама эта клетка - яйцеклетка, которая будет оплодотворёна.
В ПЕРВОМ СЛУЧАЕ вы даже и не заметите нанесённого поломкой ущерба. Да что там вы? Клетка не заметит разницы в количестве получаемой энергии. И до тех пор не будет замечать, пока доля таких поломанных митохондрий в ней не вырастет до 10%. А с чего бы этой доле расти? Так митохондрии же размножаются делением. Дефективные размножаются тоже, вот и подрастёт их количество рано или поздно.
Но что такое одна проблемная клетка для организма, состоящего из миллионов клеток? Ничего не значащая потеря. А вот если таких клеток в каком-нибудь органе станет достаточно много, вот тогда он и "забарахлит". А с чего бы их станет много? Так ведь клетки размножаются делением. И с дефективными митохондриями размножаются тоже. Коль количество неполноценных клеток критично вырастет в головном мозге, то первым делом вы ощутите проблемы с концентрацией, запоминанием. Если в сердце - появится ощущение, что оно стучит впустую. Если в мышцах - слабость, вялость, значительное снижение переносимой нагрузки.
ВО ВТОРОМ СЛУЧАЕ всё гораздо хуже. Яйцеклетка с неполноценной митохондриальной ДНК после оплодотворения станет зиготой - первой клеткой нового организма. Новый человек сформируется именно из этого не самого качественного материала, и каждая клетка его тела пострадает из-за сниженного уровня энергии в ней.
Итак, перечень некоторых заболеваний, к которым приводят мутации в генах митохондриальной ДНК, и которые вполне себе явно проявляются в фенотипе:
- синдром хронической усталости;
- миопатии - патологии в мышечной ткани, приводящие к её слабости. Их легко обнаружить, рассматривая мышечные волокна в микроскоп. Волокна эти будут выглядеть рваными с нечётким размытым рисунком красных и белых полос, правильное чередование которых в норме очень ярко выражено;
- нейропатии - патологии в нервной ткани, в крайних случаях приводящие даже к деменции. Как частный пример нейропатии - наследственная оптическая нейропатия Лебера, приводящая к потере зрения в подростковом возрасте;
- митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (не путать с сахарным диабетом немитохондриального происхождения);
- синдром Вольфа — Паркинсона — Уайта, проявляющийся в аномальном строении сердца, что приводит к нарушениям сердечного ритма;
- синдром Лея - неизлечимое заболевание, сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания.
Всё, прекращаю вас пугать. Скажу только, что перечень неполный и что даже и полный перечень будет расширяться, потому что митохондриальная ДНК только в самом начале своего изучения. Сегодня 50 известных медицине заболеваний связано именно с нарушениями в митохондриальной ДНК. Распространенность этих заболеваний составляет 1:5000.
Что делать-то?
Митохондриальные заболевания с большим трудом поддаются лечению, потому что они открыты совсем недавно и пока нет устоявшейся практики борьбы с ними. В большинстве случаев пациенту всего лишь назначат комплекс витаминов и ферментов.
Однако уже сейчас проводятся экспериментальные работы по созданию яйцеклетки, лишённой патологичных митохондрий. Для этого используются технологии экстра-корпорального оплодотворения (ЭКО). Суть эксперимента в том, что в донорской здоровой яйцеклетке, содержащей нормальные митохондрии, заменяют ядро на ядро яйцеклетки пациентки. У ребёнка, рождённого после оплодотворения такой химерной яйцеклетки, будет тройная наследственность:
- материнская - от ядерной ДНК материнской яйцеклетки;
- отцовская - от ядерной ДНК сперматозоида;
- донорская - от митохондриальной ДНК яйцеклетки донора.
Прошло не так и много времени со дня написания данной статьи и первый ребёнок с тройной наследственностью появился на свет:
https://dzen.ru/a/ZcOWYUMG30pbM0lC
