Башкирия стала одним из восьми регионов страны, где запустили пилотный проект по массовому тестированию новорожденных малышей на редкие наследственные заболевания: спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Исследования проводит Республиканский медико-генетический центр – участник Евразийского НОЦ и Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое заболевание, поражающее нервную систему. Половина детей с таким диагнозом не доживает до двух лет, но если обнаружить СМА в первые месяцы жизни, до того, как появились симптомы болезни, шансы вылечить ребенка очень высоки.
– Тестирование на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты мы начали проводить с августа этого года, –рассказывает главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов. – За это время нам удалось выявить два случая СМА (один из них подтвержден, другой еще уточняется) и пять подтвержденных случаев первичного иммунодефицита. В неделю мы проводим около двух тысяч исследований.
Кровь на тестирование наследственных заболеваний у новорожденных берут из пятки прямо в роддоме на четвертый день жизни. До этого времени всех младенцев тестировали только на пять генетических патологий (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз), теперь к ним присоединились исследования СМА и двух первичных иммунодефицитов. А уже со следующего года неонатальный скрининг расширится куда больше: младенцев начнут проверять сразу на 36 наследственных заболеваний. Своевременное выявление болезней и их лечение на ранней стадии поможет спасти тысячи детских жизней.