Перед процедурой беременная женщина очень волнуется и это нормально. Многие пытаются найти дополнительную информацию об исследовании в интернете. И в данном случае лучше использовать специализированные медицинские источники, а не форумы, так как на них высказывают свое мнение не профессионалы и вы рискуете получить ложную информацию.
На самом деле, нужно успокоиться, точно понимать зачем в вашем случае необходимо это обследование и просто следовать указаниям врача, точно выполнять его рекомендации.
Необходимые обследования перед процедурой назначит лечащий врач. Нужно будет сдать определенные анализы и сделать УЗИ. Это позволит выявить скрытые инфекции, определить жизнеспособность плода, узнать о состоянии и количестве околоплодных вод, состоянии и расположении плаценты и уточнить срок беременности.
За 4-5 дней до процедуры рекомендуется исключить прием ацетилсалициловой кислоты и ее аналогов, а за 12-24 часа прекратить прием антикоагулянтов, поскольку эти препараты уменьшают свертываемость крови, что увеличивает риск кровотечения при проведении инвазивной диагностики.
В назначенный день беременная женщина приходит на ИПД, сроки которой обговариваются заранее. Перед процедурой требуется подписать согласие на ее проведение. Сама процедура происходит в специальном отдельном помещении с соблюдением всех санитарных норм и правил. Пациентка ложится на кушетку, живот обрабатывается дезинфицирующим средством и при помощи УЗИ определяется расположение плода и плаценты. Далее вся процедура будет проходить под контролем УЗИ. Выглядит она не как операция, а как пункция. Будущая мама не испытывает сильных болей, ощущения, примерно, как при внутримышечной инъекции, как при уколе. При непосредственном взятии околоплодных вод женщина может испытывать небольшое давление внизу живота. Местное обезболивание не проводится, так как укол обезболивающего вызывает намного больше дискомфорта, чем сам прокол при амниоцентезе и лучше потерпеть один укол вместо двух.
В нашем центре пренатальной диагностики GMS для ИПД мы используем специальный пункционный адаптер-проводник для иглы. Таким образом пункционная игла фиксируется к УЗ-датчику и на экране монитора отображается пунктирная линия - траектория , по которой игла пойдет, если ее начать вводить в определенном месте.
Преимущество данного метода заключается в том, что мы заранее знаем как пойдет игла и на протяжении всей процедуры наблюдаем за ее ходом.
Сама процедура вместе с подготовкой длится около 5 минут. Прокол пункционной иглой проводится менее чем за 1 минуту, производится забор 10 – 20 мм амниотической жидкости, содержащей клетки плода (около 4 чайных ложек), которая будет изучена в лаборатории. Если с первого раза получить нужное количество вод не удалось, то прокол повторяют повторно. Когда процедура сделана, обязательно оценивается сердцебиение плода.
Еще 2 часа после процедуры пациентка находится в палате под наблюдением врача и перед уходом домой делается повторное УЗИ. Госпитализация после процедуры амниоцентеза не требуется.
После проведения процедуры пациентке дают ряд рекомедаций:
-сразу после осуществления манипуляции обеспечить себе полный покой на несколько часов
-исключить физические нагрузки, особенно подъем тяжестей
-женщинам с отрицательным резус-фактором в течение 72 часов делается инъекция антирезусного иммуноглобулина.
Если на момент проведения процедуры известен резус-фактор плода и он тоже отрицательный, как и у мамы, то иммуноглобулин не требуется. Резус-фактор плода можно узнать проведя неинвазивное исследование, просто взяв кровь из вены у беременной женщины. Этот анализ поможет принять решение – нужен ли иммуноглобулин после амниоцентеза.
Если не было проведено определния резус-фактора плода, то иммуноглобулин вводится всем резус-отрицательным женщинам.
Противопоказаний для амниоцентеза не много и все они диктуются из соображений безопасности для сохранения беременности и здоровья плода.
К основным противопоказаниям относятся:
-угроза выкидыша и отслойка плаценты
-лихорадочное состояние беременной
-острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции
-множественные миоматозные узлы больших размеров
Что может выявить амниоцентез?
Амниоцентез позволяет выявить большинство серьезных хромосомных и генетических заболеваний у плода. К хромосомным аномалиям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, даже при их мозаичной форме (когда часть клеток с аномальным набором хромосом, а часть клеток с нормальным набором), относятся:
• Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме - лишняя Х хромосома в 21 паре) - заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается умственной отсталостью, аномалиями и пороками развития, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем от нескольких месяцев до нескольких лет.
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) - патология, сопровождающаяся умственной отсталостью, многочисленными грубыми пороками развития (пороками развития головного мозга и лица, сердца, мочевыделительной системы и т.д.). Продолжительность жизни при живорождении небольшая.
• Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома 45Х0). Страдают этим заболеванием только девочки. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например, низкий рост.
• Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мальчиков, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.
При проведении хромосомного микроматричного анализа, помимо нарушения количества хромосом у плода, возможно выявить ряд более мелких перестроек в хромосомах, таких как: микродупликации, микроделеции, несбалансированные транслокации, потери гетерозиготности и т.д.
ИПД предлагается не всем женщинам, а только по показаниям, так как имеет риски осложнений, как и любая другая процедура. К ним относятся:
-риск потери беременности: 0,91% при амниоцентезе и 1,39% при биопсии ворсин хориона (по данным метаанализа ISUOG 2019г)
-излитие околоплодных вод
-отслойка плодных оболочек
-инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур
Следует помнить, что при каждой беременности существует, так называемый «базовый» риск потери плода, который связан с наличием акушерской, гинекологической и соматической патологии у конкретной пациентки и составляет в среднем 2-3%. Чем меньше срок беременности, тем выше этот риск. Другими словами, любая пациентка имеет шанс потерять беременность в силу различных обстоятельств и без проведения ИПД.
И получается, что с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех правил и норм, риск потери беременности при ИПД не превышает 2% потерь беременности в среднем среди всей поппуляции беременных женщин. А получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь этот метод диагностики является наиболее точным.
По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и акушера-гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности. Благодаря правильным и своевременно проведенным методам дородовой диагностики на этапе беременности, врачи и будущие родители узнают, есть ли какие-либо заболевания у будущего малыша. При выявлении болезней у ребенка узкие специалисты оценивают возможность и эффективность проведения современных методов лечения и реабилитации.
По итогам медико-генетического консилиума выносится заключение, касающееся рациональности пролонгирования данной беременности. При этом именно будущие родители принимают окончательное решение о судьбе плода, а задача врачей состоит в том, чтобы максимально полно информировать их о состоянии плода, тяжести заболевания, возможности лечения и реабилитации, прогнозе выживаемости и возможном риске появления данной патологии при последующих беременностях.
В нашем центре пренатальной диагностики GMS процедуру амниоцентеза выполняют высоко квалифицированные специалисты, имея в своем арсенале всю необходимую технику и инструменты для проведения ИПД максимально безопасно для будущего ребенка и мамы.
✍️Автор статьи: Романенко Надежда Владимировна -
врач высшей квалификационной категории. Врач ультразвуковой диагностики пренатального центра.
