У большинства людей познания о генетических заболеваниях ограничиваются упомянутым синдромом. Тогда как их сотни. Какие-то генетические заболевания проявляются лишь в незначительных внешних особенностях, какие-то направляют развитие по непростой траектории, какие-то оказывают очень существенное влияние на здоровье, какие-то несовместимы с жизнью.
Очень малое количество генетических заболеваний можно выявить внутриутробно. Самые известные из них определяются при рождении ребенка. Менее известные диагностируются спустя несколько лет после рождения, когда становится ясно, что с развитием ребенка что-то не так. Какие-то нарушения приводят к постепенному ухудшению состояния здоровья и распаду имеющихся навыков.
В мою группу детей с разными проблемами в развитии привели Полину. Мама эмоционально рассказывала, что у Полины стоял официальный диагноз - слепота, между тем девочка однозначно видит. Лишь при более тщательном обследовании выявилось, что у девочки полностью слепой центр, а видит она боковыми полями, да и то не полностью. Повернув голову, как курочка, и скосив глаза, она резво собирала пазлы и складывала разрезные картинки. Судя по заданиям, не предполагающим речи, Полина была интеллектуально сохранна.
А ещё она была веселая и общительная, эмоционально изъяснялись собственноручно придуманной системой жестов, да так, что все ее понимали, была заводилой в играх - и все это молча. Абсолютно. Как рыбка.
Внешность у Полины была странноватая. Очень низко расположенные уши, и широко - глаза. Рот необычной формы, верхняя губа нависала над нижней, как бы расплющенный слегка нос. Внешность необычная, не отталкивающая, но явно наводящая на мысли о генетике. И у генетика Полина была. И обследование результативным было. Вот только синдром ее не имел названия. Видимо, представителей оного было в мире слишком мало.
Мама Полины очень верила, что дочь заговорит. Я же - сомневалась. Полина не издавала ни звука, смеясь странным хриплым смехом. Не могла повторить ни одной артикуляционной позы, маленький язык, раздвоенный на кончике, совершенно хаотично путешествовал в полости рта. Мы занимались, конечно. Потом я ушла в декретный отпуск. Когда вернулась, Полины уже не было. Воспитатели рассказали мне, что по результатам углубленных обследований выяснилось, что весь артикуляционный аппарат Полины, начиная от языка, и заканчивая голосовыми складками, для речи был не приспособлен в принципе.
Надеюсь, что Полина реализовалась в жизни через альтернативную коммуникацию - научиться читать и писать ей уже ничего не могло помешать. Бывает и так. И такая генетика.
