Диабет, особенно 2 тип, часто носит наследственный характер. Наличие диабета у родителей не дает 100% гарантии, что у ребенка тоже будет это заболевание, но рис развития недуга возрастает в несколько раз. Ученые из Финляндии под руководством Карена Молке решили выяснить какие именно гены могут отвечать за возникновение наследственного диабета.
Начались поиски участков ДНК, отвечающих за выработку инсулина и резистентность к этому гормону клеток-мишеней. В качестве материала для исследования ученые отобрали образцы ДНК более 8000 мужчин по всей Финляндии. Далее была проведена масштабная работа по полному секвенированию экзома всех участников.
В результате группа Молке выявила три основных гена, отвечающие за развития диабета: TBC1D30, PAM и KANK1. Мутации в этих генах вызывали сбои в биосинтезе гормона инсулина и снижают восприимчивость клеток к инсулину. Какие именно полиморфизмы этих генов имели наиболее патологичное влияние не указывалось.
Данные по эксперименту возымели огромный интерес в научном сообществе. Результаты были опубликованы в известном журнале "Nature Genetic". На этом Молке и его команда останавливаться не намерены. Они уже сейчас разрабатывают методики выявления генов, влияющих на развитие других наследственных генетических заболеваний. Ученые также намерены отследит различные комбинации мутированных генов и влияние этих комбинаций на возникновение систематики и тяжесть заболевания.