Смертельная бессонница — это редкая прионная болезнь, которая нарушает сон, приводит к психическим нарушениям и потери координации. Смерть наступает через несколько месяцев или лет.
Смертельная бессонница имеет 2 формы:
- семейными: Смертельная семейная бессонница передается по наследству. Ее вызывает мутация гена, кодирующего белок, который называется клеточным прионовым белком (PrPC).
- спорадическими: Эта форма появляется самопроизвольно, без генетической мутации.
Смертельная семейная бессонница и спорадическая смертельная бессонница отличаются от других прионных болезней тем, что при этих болезнях страдает преимущественно одна область головного мозга, таламус. Таламус участвует в регуляции сна.
При смертельной семейной бессоннице дебют симптомов может отмечаться, начиная ближе к 30-летнему возрасту и до первой половины восьмого десятка лет жизни (средний возраст составляет 40 лет). Смерть обычно наступает через 7–73 месяца после появления симптомов. Спорадическая форма начинается несколько раньше, а ожидаемая продолжительность жизни при ней — чуть более длительная.
При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще. Затем нарушаются психические функции и отмечается потеря координации (атаксия). Частота сердечных сокращений увеличивается, артериальное давление возрастает и больной начинает сильно потеть.
При спорадической форме ранние симптомы включают быстрое ухудшение психической функции и потерю координации. Люди с этой формой могут не сообщать о проблемах со сном, но исследования сна могут обнаружить аномалии.
Врачи думают о смертельной бессоннице как о редком возможном диагнозе, когда у больных присутствуют типичные симптомы, например, быстрое ухудшение психической функции, потеря координации и/или проблемы со сном. Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:
- полисомнография, которая обнаруживает аномалии в характере сна;
- позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), которая может обнаружить некоторые аномалии в таламусе.
Диагноз смертельной семейной бессонницы подтверждается с помощью генетического анализа.
Лечение смертельной бессонницы направлено на уменьшение выраженности симптомов и обеспечение пациенту максимально возможного комфорта. Можно применять средства, помогающие людям заснуть, однако их эффект только временный.
