Вспомогательная репродуктивная технология (ВРТ) помогла миллионам семей родить детей, развивающих свою генетическую линию, используя методы, варьирующиеся от оплодотворения in vitro до криоконсервации гамет.
Конечно, учитывая возможность ошибок и техногенную природу этого процесса, безопасность является одной из проблем - и все же, как отмечает ученый Борис Новакович, «в предыдущих исследованиях были обнаружены некоторые эпигенетические изменения в эмбрионах, выращенных в лабораториях. Тем не менее, ни одно исследование не рассматривало эти изменения у одних и тех же людей при рождении и в зрелом возрасте… »
Чтобы начать получать ответы об этом, доктор Новакович и его исследовательская группа присоединились к исследованию 158 австралийцев (22-35 лет), которые были зачаты с помощью ВРТ, которых они сравнили с 75 людьми, которые были зачаты естественным путем.
Образцы крови были собраны, когда эти люди были новорожденными, а также в зрелом возрасте. В то время как предыдущие исследования не продемонстрировали различий в показателях здоровья между двумя подобными группами, доктор Новакович хотел взглянуть на паттерны метилирования ДНК, чтобы сравнить тенденции при рождении с тенденциями во взрослой жизни, и начать понимать эпигенетические изменения, которые происходят в течение жизни человека.
Это новаторское исследование измеряло паттерны метилирования ДНК у одних и тех же людей при рождении и у взрослых. Но зачем вообще их изучать - что такое метилирование ДНК и почему это важно?
Как следует из названия, метилирование ДНК происходит, когда метильные группы добавляются к ДНК, изменяя способ ее трехмерного свертывания и, таким образом, контролируя доступ клеточного механизма к ДНК. Вмешательство в ДНК эффективно изменяет, транскрибируя РНК и затем транслируется в белки, что приводит к измененной экспрессии генов.
В отличие от мутации, которая постоянно изменяет копию генетической последовательности, о которой идет речь, эпигенетические изменения могут быть временными, хотя есть данные, подтверждающие, что некоторые из этих изменений могут передаваться из поколения в поколение. Учитывая этот широкий спектр возможностей того, как эпигенетические модификации могут влиять на экспрессию генов, контекст ВРТ предоставил доктору Новаковичу и его команде увлекательную линию исследования: как ВРТ добавила дополнительный слой эпигенетической сложности и как они развивались по мере того, как человек стареет?
Итог
Выводы исследовательской группы позволили добиться значительного прогресса в ответе на этот вопрос, поскольку они последовательно наблюдали эпигенетические вариации в генетическом материале при рождении, но постепенно исчезали в зрелом возрасте.
Доктор Новакович настаивает на том, что для более точного и надежного определения характеристик необходимы более крупные размеры выборок - даже такие вещи, как географические различия, могут способствовать лучшему пониманию этих процессов. Одна теория о том, почему при рождении существуют различия, связана со стрессом или другими гормональными сигналами в организме матери, такими как стимуляция яичников.
В настоящее время эти эпигенетические изменения, по-видимому, не приводят к каким-либо потенциальным последствиям для здоровья в двух разных группах. Не считается, что они имеют серьезные долгосрочные последствия. Однако они все еще представляют собой еще один потенциальный диск для настройки. Учитывая, что есть некоторые риски для небольших осложнений от ВРТ, включая низкий вес при рождении и преждевременные роды, важно понимать, где эти риски могут возникать.
Далее доктор Новакович сказал: «Наши результаты обнадеживают семьи, поскольку они предполагают, что окружающая среда и образ жизни, с рождения, могут исправить любые эпигенетические отклонения, связанные с лечением бесплодия».
В то время как Новакович и его команда продолжат расширять размер и охват своей исследовательской выборки, другие могут сотрудничать и расширять эти опубликованные результаты.
Понимание большего значения последствий эпигенетических изменений - в том числе того, где они не имеют каких-либо наблюдаемых эффектов, или того, есть ли порог или временные рамки, в которых они проявляются - имеет решающее значение для понимания еще одного уровня того, как контролируется экспрессия генов. Это, в свою очередь, дает более четкую картину факторов, влияющих на развитие человека, а также факторов, способствующих заболеванию, и потенциальных путей лечения.