Самый популярный вопрос родителей моих пациентов звучит примерно так: «Что послужило причиной….?». Причиной расстройств аутистического спектра....
Этот вопрос волнует не только родителей, но и ученые умы. В настоящее время науке известно несколько гипотез, объясняющих возникновение РАС. Но ни одна из них не имеет стопроцентных доказательств, а некоторые гипотезы и вовсе не состоятельны. Кроме того, ученые еще не договорились о том, какая из гипотез главная.
Я возьму на себя смелость и расположу причины РАС в том порядке, в котором вижу их значимость. Начну с наиболее доказанных гипотез и закончу наименее важными, второстепенными.
Гипотеза №1. Генетическая.
Эта гипотеза получила свои доказательства благодаря проведенным во второй половине 20 века «семейным» исследованиям. Было доказано, чем выше степень родства, тем чаще встречаются расстройства аутистического спектра. Исследования проводились путем изучения близнецовых монозиготных и дизиготных пар. Риск развития заболевания у монозиготных близнецов (близнецы, возникшие из одной яйцеклетки, это те, что внешне похожи как «две капли воды») равен от 40 до 90 % по данным разных исследований, а риск развития заболевания у дизиготных близнецов (близнецы, возникшие из разных яйцеклеток, они обычно не похожи внешне и могут быть разнополыми) достигает только 24%.
Я уже писала в предыдущей статье о том, что законы наследования сложны. Родители ребенка с РАС чаще всего психически здоровые люди. То есть у них нет явных аутистических черт. Но при детальном генетическом обследовании у родителей могут быть выявлены гены, связанные с риском аутизма. Их известно около 100. При таком "носительстве" гены не проявляют себя в фенотипе родителя (внешности, характере, симптомах аутизма) совсем или проявляют в крайне слабой форме. Например, один из родителей может быть замкнутым или иметь нестандартное мышление. Но эти черты не болезненны, а выступают в качестве характерологических черт. Про такого человека можно сказать "у него сложный характер" или "он не от мира сего". Если гены, связанные с риском аутизма, есть у обоих родителей, то у ребенка они уже могут повлиять на фенотип. И это влияние будет заметнее, чем у родителей. То есть речь идет о накоплении влияния патологических генов в последующих поколениях. Проявление гена в фенотипе или его "молчание" биологи называют пенетрантностью.
В части случаев, появление у ребенка генов, связанных с риском аутизма, может произойти не в результате накопления, а в связи с новой генной мутацией. Например, ребенок с РАС может появиться в семье, где нет ни психических заболеваний, ни носительства.
Гипотеза №2. Нейродизонтогенетическая.
Чтобы было проще понять, о чем идет речь, я расшифрую каждую часть этого сложного, имеющего греко-латинское происхождение, слова. «Neuro» - это производное от греческого слова «neuron» – нерв, то есть что-то, что имеет отношение к нервной системе.
Онтогенез – это биологическое понятие, означающее индивидуальное развитие живого организма.
А латинская приставка «dis» означает – нарушение, расстройство. Таким образом, нейродизонтогенез – это нарушение развития нервной системы.
Данная гипотеза предполагает нарушение развития нервной системы в тот период, когда плод находится в утробе матери. Причиной такого нарушения могут быть разнообразные внешние факторы. Среди них курение матери во время беременности, перенесенные ею травмы и инфекции. Прием беременной лекарственных средств, не безопасных для плода (психотропные средства, гормональные препараты, антибиотики и другие). Отравление организма матери различными токсическими веществами, загрязняющими окружающую среду. К веществам с доказанной нейротоксичностью относятся метилртуть, полихлордифенилы, соединения свинца, мышьяка, марганца, фосфорорганические инсектициды и ДДТ.
Значимыми в нарушении последующего развития ребенка являются также низкий вес при рождении, осложнения во время родов. Все вышеназванные факторы воздействуют не на какой-то отдельный участок мозга, а изменяют его микроструктуру. То есть повреждения носят молекулярный и клеточный характер. Вот почему у детей с РАС при проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) можно не обнаружить существенных отклонений.
К микроструктурным изменениям головного мозга относятся следующие: изменение внутреннего строения клетки, изменение плотности клеток на объемную единицу головного мозга, нетипичная ориентация некоторых клеток в пространстве, неравномерная структура клеток коры больших полушарий головного мозга, уменьшение контактов между соседними нервными клетками, уменьшение количества клеток одного типа и увеличение количества клеток другого типа. Нервные клетки устроены не одинаково, они подразделяются на разные типы, как люди делятся на нации. Также известно, что объем головного мозга у ребенка с РАС больше, чем у здорового.
Риск подобных клеточных изменений увеличивается в особые периоды онтогенеза, которые называют кризисными периодами развития. Одним из таких периодов является первый месяц беременности, во время которого происходит формирование "нервной трубки" плода.
Гипотеза №3. Нейрохимическая.
Процесс передачи сигнала от одной клетки к другой обеспечивается благодаря химическим реакциям, происходящим внутри клеток и между ними. В таких химических реакциях участвует множество веществ, называемых нейромедиаторами. По аналогии с музыкальным медиатором, извлекающим звук, нейромедиаторы запускают проведение импульса от одной клетки к другой. Когда одних нейромедиаторов не хватает, а другие имеются в избытке, то возникает химический дисбаланс. В результате нарушается работа нервной системы или страдают какие-то отдельные ее функции. Например, нарушение функции распознавания эмоций собеседника посредством невербального общения. Такие сбои могут быть генетически запрограммированы «неправильными» генами. То есть, если вернуться к генетической гипотезе, наследуется не сам аутизм, а набор неверных программ нейрохимических реакций.
Продолжение читайте во второй части статьи….
