Кто не мечтает о сверхспособностях?
Многие мечтают, чтобы радиоактивный паук или какие-нибудь химические отходы превратили их в супергероев. Но оказывается, что среди окружающих людей есть обладатели, своего рода, суперсил. И всё благодаря мутациям ДНК.
От ДНК зависит и то, как вы выглядите, и то, как работает ваш организм. Поэтому малейшее изменение в ДНК может сильно повлиять на вас. Например, сделать сильнее или быстрее.
Посмотрим на мышцы...
Множество разных молекул участвует в росте мышечной ткани, в том числе скелетных мышц. Это те, которые используются при движении и круто выглядят. Одной из этих молекул является миостатин, белок, закодированный в гене MSTN. Обычно миостатин привязывается к определённым рецепторам, что не даёт мышцам слишком расти.
Но учёные обнаружили как минимум одну мутацию в этом гене, из-за которой он теряет свою функцию и перестаёт вырабатывать молекулы миостатина или, во всяком случае, действующие белки. Без миостатина мышечные клетки вырастают сильнее и делятся чаще, чем обычно. Это приводит к сильному увеличению мышечной массы и иногда силы. А это вызывает мышечную гипертрофию, при которой люди, и даже дети, выглядят как бодибилдеры, вот только без изнурительных тренировок. И это состояние, похоже, не причиняет никакого вреда здоровью. Поэтому учёные изучают, как миостатиновая терапия может помочь людям с мышечной слабостью или тем, чьи мышечные клетки умирают слишком быстро.
Да, у многих супергероев накаченные мышцы, но что насчёт скорости, как у Флэша? Оказывается, мутация есть и для этого. В скелетных мышцах есть белок под названием альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3 и который связан с быстрым сокращением мышечных волокон. Их название говорит само за себя: это мышечные клетки, которую могут быстро сокращаться. С их помощью можно бегать действительно быстро. В этих волокнах обычно много белков, которые расщепляют сахаросодержащий гликоген, превращая его в глюкозу и другие соединения, которые содержат энергию, необходимую мышцам для работы.
Учёные точно не знают, что именно делает альфа-актинин-3, но они думают, что он способен производить или стабилизировать быстро сокращающиеся волокна, или же он расщепляет гликоген.
Но если у каждого есть этот ген, то почему никто не бегает, как Усэйн Болт?
Ну, мутация в гене ACNT3 у многих людей лишает их работоспособности белка альфа-актинин-3. Но выяснилось, что у некоторых самых выдающихся спринтеров и тяжелоатлетов есть как минимум одна работоспособная копия этого гена. То есть они могут вырабатывать белки, дающие невероятную силу и скорость.
Но если вас интересует выносливость, то можно сделать кости прочнее. Примерно как у Росомахи, только без адамантия.
Существует ген LRP5, или если расшифровать: рецептор-связанный липопротеин низкой плотности 5. Поскольку это рецептор - связанный протеин, то его много в клеточной оболочке, и он участвует в химической коммуникации между клетками.
Нам известно, что LRP5 является частью сигнального пути Wnt. Это сигнальный путь, который участвует во многих клеточных процессах, в том числе и в развитии клеток. И у некоторых людей в этом гене произошла мутация с приобретением функции, то есть этот ген вырабатывает белок с совершенно новой функцией. Похоже, что мутация может создавать определённые сигнальные пути в костных клетках, из-за чего кости становятся плотнее и объёмнее. Эти состояния известны как остеосклероз и гиперостоз. У некоторых людей эти состояния никак не вредят здоровью.
Вообще, имея сверхпрочные кости, можно меньше беспокоиться о том, что можно сломать руку и получить перелом черепа. Но иногда эта мутация приводит к слишком сильному гиперостозу, когда излишний рост костей вызывает серьёзные проблемы. Например, череп может оказывать слишком большое давление на мозг, или кости могут передавливать нервы.
В любом случае, учёные хотят изучать LRP5, чтобы лучше понимать, как генетика сказывается на росте костей, что вызывает остеопороз и как его лечить.
Так что когда вы читаете комиксы и мечтаете о сверхспособностях как у Икс-мэнов, то помните, что все мы в какой-то степени мутанты. Просто некоторые мутации влияют только на цвет волос или на переносимость молока и совсем не делают наше тело мускулистым.
