Гемофилия – генетическое заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза фактора свертывания крови. Обычно она носит наследственный характер и проявляется преимущественно у мужчин по материнской линии. Однако около трети случаев заболевания развиваются в результате спонтанных генетических мутаций в отсутствие семейной истории заболевания.
Гемофилия известна как «царская болезнь» в связи с тем, что в истории неоднократно прослеживались случаи заболевания среди представителей королевских династий. Считается, что у английской королевы Виктории возникла спонтанная генетическая мутация, которую далее унаследовал ее сын Леопольд, герцог Олбани, а также несколько ее внуков и правнуков. В России гемофилия известна как болезнь, которой страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II.
Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям. Ее распространенность по населению в целом оценивается как 1:10 000. Гемофилия типа A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80—85% общего числа случаев. На сегодняшний день в мире насчитывается более 337,000 пациентов с различными коагулопатиями, в том числе с гемофилией, в России зарегистрировано около 10 000 случаев.
Основными клиническими симптомами гемофилии являются спонтанные или возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. Насторожить должно появление синяков и долго кровоточащие порезы.
В отсутствие соответствующей и своевременной терапии такие кровотечения могут привести к тяжелому повреждению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, что со временем грозит инвалидизацией пациентов.
Долгое время стандартом лечения гемофилии считалось купирование кровотечений или их предотвращение с помощью заместительной терапии: пациентам регулярно вводились концентраты факторов свертывания крови VIII или IX. Сегодня ведется поиск альтернативных решений, которые могут применяться у пациентов: так, например, компания Pfizer ведет исследования потенциально перспективных инновационных препаратов, а также генной терапии.
