Синдром Аагенеса (Aagenaes) – это генетическое, достаточно редкое заболевание, встречающееся преимущественно у европейцев. При нем с самого рождения нарушается отток желчи по протокам внутри печени, из-за чего формируется холестаз (застой желчи в печени с ее поражением). Существенные затруднения в оттоке желчи из печеночных долей (печеночный холестаз) провоцирует развитие отеков и серьезную задержку воды в тканях, формируется лимфедема в области нижних конечностей.
Холестаз впервые отмечают у новорожденных детей, но зачастую не связывают с синдромом Аагенеса. Тяжесть болезни обычно уменьшается по мере взросления, но остается прерывистым по своей природе.
Несмотря на это, патология постепенно приводит к повреждению печеночных клеток, приводя к развитию гигантклеточного гепатита, который завершается циррозом печени. Образуются грубые рубцы в области портального тракта. Нарушение также именуют синдромом холестаза-лимфедемы.
Симптомы и диагностика синдрома Аагенеса
Согласно исследованиям, наиболее частыми симптомами синдрома являются боли в животе, опухшие ноги, обструктивные заболевания печени, нарушение гомеостаза мочи, стул глинистого (ахолического) характера и усталость. Другие симптомы включают увеличение печени, рубцевание печени, нарушение липидного обмена и патологии желчных путей.
К сожалению, в настоящее время нет подтвержденных диагностических тестов для этого состояния. Синдром Аагенеса диагностируется путем оценки симптомов и сопутствующих заболеваний, таких как лимфедема.
Расстройство считается идиопатическим (не имеет точной причины) и прослеживается семейный характер. Хотя конкретные генетические мутации еще не определены, есть данные о том, что наследование идет по рецессивному пути, а поврежденный ген локализован в области 15-ой хромосомы.
Этот синдром чаще всего регистрируется у детей из Норвегии и соседних стран Европы, и по данным исследований самые тяжелые варианты типичны для населения южной Норвегии. Однако, синдром также распространен у людей из США, Дании и некоторых европейских государств.
Исследование
В скрининге всего генома у пациентов с синдромом Aagenaes были идентифицированы участки генома, наиболее поврежденные при болезни. Были оценены образцы ДНК от 8 пациентов и их 7 бессимптомных родственников из той же родовой линии. Результаты выявили значительное сходство аллелей и гаплоидного генотипа пациентов в области на хромосоме 15q между маркерами D15S979 и D15S652, характеристика, которая отсутствовала у незатронутых родственников,
Это открытие показало, что все норвежские пациенты с синдромом Аагенеса могут быть гомозиготными с похожей мутацией гена, унаследованной в дремлющей форме через общего предка.
Как лечат данную патологию
Не существует установленных терапевтических вариантов для лечения этого расстройства. Лечение в основном направлено на специфические симптомы, особенно в отношении лимфедемы. Жизнь с генетическим или редким заболеванием может значительно повлиять на повседневную жизнь пациентов и их семей. Поскольку существуют огромные возможности для дальнейших исследований, направленных на то, чтобы найти лекарство от этого недуга, важны новые исследования и объединения пациентов с этой болезнью. В сообществах люди получают необходимую им информацию, а также обмениваются адресами врачей, которые имеют опыт работу с такими пациентами.
Хотите знать больше о медицине? Не забудьте поддержать наш канал в сервисе Яндекс.Дзен лайком и подпиской. Это мотивирует нас публиковать больше интересных материалов. Также вы сможете оперативно узнавать о новых публикациях.
