Это наследственные заболевания. Синдром Барде-Бидля – заболевание, которое характеризуется прогрессирующим ожирением, пигментным ретинитом, полидактилией (увеличением числа пальцев), умственной отсталостью, гипогонадизмом (нарушением полового развития) и дисфункцией почек. Распространенность синдрома Барде-Бидля в Европе составляет 1:160 000. В то же время значительно выше у арабов-бедуинов Ближнего Востока (1:13 500), в Ньюфаундленде и Канаде.
Синдром долгое время считался одним заболеванием. Однако впоследствии на основании различий в клинических симптомах было выделено два синдрома: синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса-Муна. Для синдрома Лоренса-Муна характерно отсутствие полидактилии и наличие прогрессирующей спастической параплегии (паралича).
Довольно долго генетика этих заболеваний была непонятна. В последнее время выявлены гены, которые оказались одинаковыми для обоих заболеваний. Таким образом, вероятно, синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля являются фенотипическими (т.е. клиническими) вариантами генетически одного и того же заболевания. Поэтому представляю их вместе.
Признаки заболеваний:
Пигментный ретинит (ребенок не может видеть в условиях плохой освещенности) и другие поражения глаз – появляются у ребенка к 6–7 годам, характеризуются снижением зрения, которое с возрастом неуклонно прогрессирует.
Возможны и другие патологии со стороны глаз: катаракта, близорукость, поражение зрительных нервов, недоразвитие глазного яблока, астигматизм, цветовая слепота (микрофтальмия), отсутствие радужной оболочки или большей ее части (так называемая аниридия).
Обычно носит двухсторонний характер;патология развития почек – встречаются самые разные пороки развития почек – гипоплазия (недоразвитие), кисты, «подковообразная» почка и т. д. Из-за патологии почек может развиться почечная недостаточность;гипогенитализм – у мальчиков проявляется недоразвитием наружных половых органов, неопущением яичек, для мужчин характерна импотенция, встречаются гинекомастия (увеличение грудных желез), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке (половое оволосение).
У девочек признаки гипогенитализма не выявляются, у женщин наблюдаются различные нарушения менструальной функции; довольно редко встречаются пороки сердца; другие возможные аномалии в различных сочетаниях:
- глухота, глухонемота;- уплощение и недоразвитие черепа;
- кифоз, сколиоз;
- спастический паралич нижних конечностей;
- отставание в росте;
- патология зубов;
- сахарный диабет.
