Недавно был проведен эксперимент по выявления генетических факторов на развитие нейродегенеративных заболеваний в пожилом возрасте. Старческая деменция является серьезным вызовом человечеству. Наша Популяция стареет с каждым годом. Поэтому определение механизмов разрушения нейронов и развитие таких тяжелых заболеваний, как болезни Альцгеймера и Паркинсона - одна из важнейших задач, стоящих перед научным сообществом.
Основываясь на том, что наследственность составляет около 10-15% от всех случаев деменции. А причинами болезней мозга чаще всего становится точечные мутации в отдельных нейронах, Патрик Ченни и его команда провели следующий эксперимент.
Для исследования было отобрано около 600 тысяч нейронов. Из них извлекли днк и провели полное секвенирование каждой молекулы. Для чистоты эксперимента одну и ту же молекулу ДНК "прочитали" несколько раз. Далее ученым удалось отобрать сотню генов, которые влияли на развитие деменции и сравнили эти гены в разных образцах нейронов одного и того же мозга, и мозгов разных людей.
Ченни и его команда пришли к выводу, что большинство случаев деменции и болезни Альцгеймера связано с соматическими мутациями. То есть не наследственными. Клетки с ошибками появляются уже после образования зародыша. Во время деления нейронов происходят точечные мутации, порождающие клетки со "спящими" аномалиями. Эти аномалии дают о себе знать в пожилом возрасте, когда количество ошибок в клетках достигает критических значений. В итоге подобные аномальные нейроны были обнаружены у половины исследуемых лиц. В том числе не только у больных Альцгеймером и Паркинсоном, а у абсолютно здоровых людей.
Ученые начали "копать" дальше. К активации "спящих" патологических клеток и развитию старческого слабоумия приводили мутации в генах DNMT3A и TET2. Эти гены отвечают за развитие сосудов головного мозга и гемато-энцефалический барьер. Ченни и его коллеги намерены продолжить дальнейшее изучение механизмов появления подобных мутаций у эмбрионов.
Подобные исследования имеют огромную практическую пользу для разработки лекарств против нейродегенеративных заболеваний. В частности, против болезней Альцгеймера и Паркинсона.
