В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Сегодня мы расскажем вам о некоторых из них.
АКВАГЕННАЯ КРАПИВНИЦА
Аквагенная крапивница другими словами — это аллергия на воду. Любой контакт кожи с водой и даже с собственным потом приносит болевые ощущения. Неважно, насколько хорошее качество воды — даже на дистиллированную воду, очищенную от любых примесей, возникает аллергическая реакция. Употреблять воду также больно, приходится спасаться молоком — организм его лучше переносит. Ванные процедуры — пытка, как и выход из дома в влажную, дождливую, снежную погоду.
СИНДРОМ «РЫБНОГО ЗАПАХА»
Этот недуг имеет еще другое название — триметиламинурия. Это нарушение в гене FMO3, из-за которого печень теряет способность перерабатывать пахучие триметиламины на их оксиды без запаха. Вещество накапливается и выходит через поры кожи вместе с потом. Человек распространяет вокруг себя дурной запах, при этом он может не чувствовать его сам. Врачи не нашли решения этой проблемы, но советуют больным исключить из рациона яйца, бобовые, все разновидности капусты, продукты из сои, употреблять активированный угол и соблюдать личную гигиену.
ФИБРОДИСПЛАЗИЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ (ФОП)
ФОП — это редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в местах, где их быть не должно: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. ФОП возникает из-за мутации в гене, который передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания и заразить кого-то нельзя: пациент либо болен, либо нет.
НАРКОЛЕПСИЯ-КАТАПЛЕКСИЯ
Это синдром, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабление мускулатуры тела. Имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Имеет генетическую природу. На каждые 100 тысяч человек синдром встречается у 40 людей, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек может внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения.
АНАЛЬГИЯ
Это врожденная нечувствительность к боли, появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи —несколько сотен на все население земного шара — когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.
АРГИРОЗ
Другое название такой патологии — «синдромом голубой кожи». Вызывает ее избыток серебра в организме. Калифорниец Пол Карасон, ставший серебристо-голубым в 57 лет, бесконтрольно употреблял самодельный бальзам из коллоидного серебра и дистиллированной воды. Подобное отклонение наблюдалось у мужчины из Казани. Внешность Валерия В. внезапно изменилась после безобидного лечения насморка каплями, содержащими серебро. Его кожа приобрела серебристо-синий оттенок, а волосы стали светлыми.
Есть еще множество других редких заболеваний, таких как фатальная семейная бессонница, детская прогерия, болезнь Филдс, синдром Юнера ТанаЮ, гипертрихоз, Куру и другие. Если вы хотите продолжения редких болезней, оставляйте в комментариях любой смайлик и мы вам обо всем расскажем.
