Сегодня разберем наследственное заболевание при котором кожа может приобретать оттенок спелого лимона, а в биохимическом анализе крови (сокращенно БАК) уровень общего билирубина будет повышен (за счет высокого неконъюгированного билирубина). Так бывает примерно у 1-5 % населения планеты, это люди с синдромом Жильбера, в основном мужчины. Женщины с синдромом Жильбера встречаются, но значительно реже (примерно в 10-20 раз реже), чем мужчины.
Синдром Жильбера получил свое название в честь французского гастроэнтеролога, который впервые описал доброкачественную семейную желтуху (Огюстен Николя Жильбер). У синдрома Жильбера есть и другие названия: конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, доброкачественная семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия.
Синдром Жильбера входит в группу наследственных пигментных гепатозов, характеризуется периодическим умеренным повышением содержания свободного (другие названия свободного билирубина - неконъюгированный или несвязанный или непрямой билирубин) билирубина в крови. Болезнь наследственная с хроническим доброкачественным течением.
Первые признаки синдрома Жильбера появляются обычно в возрасте 18-25 лет. Чаще у молодого человека нет жалоб на самочувствие. При этом родственники или близкие люди отмечают пожелтение глаз и кожи, иногда замечает сам пациент, что глаза и/или кожа стала с лимонным оттенком. Или при прохождении профилактического осмотра в биохимическом анализе крови, как случайная находка, увеличен общий билирубин именно за счет неконъюгированного билирубина (конъюгированный (связанный) билирубин при этом в пределах нормы). Общий билирубин = это прямой билирубин + непрямой билирубин.
Нормами показателей свободного и связанного билирубина в крови у взрослых мужчин и женщин считают:
свободный (несвязанный, непрямой) – до 15,4 мкмоль/л;
связанный (конъюгированный, прямой) – 0-5,6 мкмоль/л;
общий (сумма прямого и непрямого) – 5-21 мкмоль/л.
Обратите внимание, что желтоватый оттенок не характерен постоянно. Умеренная желтуха появляется периодически, чаще после физического или психоэмоционального перенапряжения, после длительной низкокалорийной диеты или голодания, после простуды и гриппа.
Что еще характерно для синдрома Жильбера:
1. 🎯 в ОАК (общем анализе крови) и ОАМ (общем анализе мочи), как правило, норма (если нет других заболеваний, которые не имеют отношения к синдрому Жильбера);
2. 🎯 в БАК (биохимическом анализе крови) остальные печеночные ферменты в пределах нормы. Другими словами, общий билирубин и непрямой билирубин умеренно повышены (как правило, в пределах 2-5 норм), а другие печеночные показатели в пределах нормы (прямой билирубин, щелочная фосфатаза, гамма-глютамилтранспептидаза (сокращенно ГГТП), АсАТ, АлАТ) или повышены незначительно;
3. 🎯 в крови на маркеры вирусных гепатитов B, С, D - нет маркеров.
Диагноз синдром Жильбера (помним, что заболевание наследственное) можно поставить только по анализу ДНК гена УДФГТ, если в двух аллелях этого гена обнаруживается мутация. Терапевт или гастроэнтеролог может лишь заподозрить синдром Жильбера и поставить его под вопросом. На анализ ДНК гена УДФГТ может также направить генетик.
Пациентам с синдромом Жильбера 1 раз в несколько лет рекомендуют делать УЗИ ОБП (органов брюшной полости) для определения размеров и состояния печени, наличия или отсутствия конкрементов (камней) в желчном пузыре и желчных протоках.
Еще пациентам с синдромом Жильбера следует избегать больших физических нагрузок, стрессовых ситуаций, голодания и употребления алкоголя (и других гепатотоксичных соединений, в том числе лекарств, БАДов) + старайтесь высыпаться. Гипербилирубинемия (это повышение уровня билирубина в крови) сохраняется пожизненно и не ведет к стойким изменениям в печени, возможно развитие желчнокаменной болезни (сокращенно ЖКБ) несколько чаще, чем в целом в популяции.
Отдельно разберем рекомендации по питанию при синдроме Жильбера, лечится ли заболевание и влияет ли на продолжительность жизни (уже в следующих публикациях).
Важно: при появлении желтухи, боли в правом подреберье или других симптомов, которые вас беспокоят, обратитесь к врачу! Информация в статье носит ознакомительный характер и не заменяет визит к врачу!
Берегите себя и свое здоровье!
Если статья понравилась - ставьте 👍 и подписывайтесь на канал, чтобы не пропустить следующую 🙌 Свои мысли по теме пишите, пожалуйста, в комментариях ниже 👇
