6 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.
Фибродисплазия
Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.
Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.
Синдром Элерса — Данлоса
При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.
Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.
Летаргический энцефалит
Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.
Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.
Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.
Холодовая аллергия
Холодовой аллергией называют наследственное или приобретенное заболевание, при котором организм реагирует на охлаждение путем высыпаний, похожих на крапивницу. Это происходит из-за аномального выброса гистамина, но механизм, который запускает этот выброс, остается неясным.
Лечение в основном симптоматическое: больным рекомендуют не переохлаждаться, принимать антигистаминные препараты, а перед выходом из дома наносить средства, защищающие кожу лица и рук от холода.
Ксеродерма
Это генетическое заболевание также называют синдромом вампира, поскольку человек, страдающий им, не может находиться на солнце без тяжелых последствий. На участках кожи, подвергшихся воздействию УФ-лучей, возникает стойкая воспалительная реакция, которая может привести к онкологии. Страдают также и глаза.
Если человек, страдающий ксеродермой, намеревается выйти из дома в дневное время, ему придется прибегнуть ко всем возможным средствам защиты. Например, мальчику по имени Дэвид Миддлтон, которого вы видите на фото, пришлось ходить в школу в особом костюме и наносить защитный крем каждые 2 часа.
Синдром иностранного акцента
Причины возникновения этого синдрома непонятны, но отмечено, что он может возникать в результате травмы головы, инсульта или опухолей головного мозга. Человек по-прежнему разговаривает на родном языке, но у него настолько меняется выговор, что окружающие считают, будто он говорит с иностранным акцентом.
Само по себе расстройство не опасно для жизни, но люди отмечают, что чувствуют себя чужими в родной стране и им приходится тяжело из-за непонимания, а порой и насмешек окружающих.
