Содержание
- Суть метода.
- Отличие от других способов диагностики.
- Что покажет результат НИПТ?
- Кто проводит НИПТ?
- Что делать, если результат положительный?
Суть метода:
В Россию неинвазивная пренатальная диагностика пришла недавно. В отличие от Европы и стран Запада практика применения НИПТ у нас еще не получали широкой популярности. Эксперты говорят, что это связано с недостаточной информированность населения о сути анализа. Постараемся внести ясность.
В основе ДНК теста лежит исследование генома плода, свободно циркулирующего в кровеносной системе матери. Было установлено, что через плаценту в кровь беременной женщины поступает ДНК ребенка. Когда концентрация этой ДНК достигает определенной концентрации (от 4% и более), ее можно выделить и проанализировать. Таким образом была решена проблема безопасной и точной диагностики хромосомных патологий плода.
Отличие от других способов диагностики
Почему же неинвазивный пренатальный тест так стремительно набирает популярность? Дело в том, что анализ обладает рядом явных преимуществ перед остальными методами:
- Точность НИПТ составляет более 99.9%. По сравнению с УЗИ (65-80%) и биохимическим скринингом (70-80%) разница очевидна.
- Безопасность. По точности данному методу не уступает только инвазивный метод (прокол живота). Однако, при проникающая диагностика может вызвать заражения, осложнения беременности и даже выкидыши.
- Ранние сроки. Уже с 9-10 недели беременности можно выполнить геинвпзивный тест. В то время, как УЗИ и биохимия дадут результаты с 15-16 недели.
- Возможность выявить множество патологий. НИПТ покажет не только числовые хромосомные аномалии, но и структурные. А наиболее современный анализ «VERAgene» позволят определить риск наличия у ребенка 50 моногенных заболеваний.
Основным минюстом неинвазивного пренатального теста является его стоимость. Цены начинаются от 18-20 тыс. рублей в зависимости от панели исследований.
Что покажет результат НИПТ?
Сразу стоит отметить, что результаты неинвазивной диагностики не являются диагнозом. Диагноз может поставить только лечащий врач, опираясь на результаты. Количество определяемых генетических аномалий варьируется в зависимости от желания пациентки. Возможно определить следующие отклонения:
Аутосомные числовые патологии - синдромы:
- Дауна;
- Патау;
- Эдвардса.
Аномалии половых хромосом (синдромы):
- Клайнфельтера;
- Джейкобса;
- Тернера;
- Тройной X;
- Тетрасомии XXYY.
Микроделеционные синдромы (потеря участка хромосомы):
- Ди Джорджи;
- "кошачьего крика";
- делеция в первой хромосоме (1p36);
- делеция в 17 хромосоме (17p11.2);
- Вольфа-Хичхорна;
- Смита-Магениса.
- Ангельмана
А также вероятность развития у ребенка 50 моногенных заболеваний.
Конечно этот список кажется ужасающим. Но частота встречаемости подавляющего большинства этих отклонений не велика.
В самом отчете будет указана степень риска развития каждой патологии у ребенка. Например, очень высокий риск говорит о том, что шанс рождения ребенка с аномалией 1 из 100. Это довольно высокий показатель, когда речь идет о собственном малыше.
Кто проводит НИПТ?
Среди лидеров дородовой неинвазивной диагностики можно выделить три компании. Все они находятся за рубежом:
- тест «Верасити» («Veracity»). Выполняется на Кипре в компании "NIPD Genetics". Цены средние при высоком качестве анализов. Наиболее широкий выбор исследований на сегодняшний день. Разработан новейший тест «ВЕРАген» («VERAgene»).
- тест «Панорама» («Panorama»). Проводится в США компанией "Natera". Входит в высокий ценовой сегмент, отличается высоким качеством и разнообразием панелей исследований.
- тест «ПренаТест» («PrenaTest»). Выполняет компания "Lifecodexx" в Германии. Средняя стоимость тестов и небольшой выбор патологий.
Существует несколько российский аналогов, но они уступают зарубежным коллегам.
Что делать, если результат положительный?
Стоит повторить, что сам НИПТ не является диагнозом. При Положительном результате рекомендуется проведение инвазивной диагностики (амниоцентез, кордоцентез или биопсию хориона) в качестве подтверждения.
Уже на основании обоих результатов только врач принимает решение о дальнейшей судьбе плода. Конечно же последнее слово всегда за женщиной, но не стоит пренебрегать советами специалиста.
