Генетические тесты во время беременности проводятся, чтобы определить, является ли будущий ребенок генетическим. Например, Даун, Эдвардс, Тернер, Кляйнфельтер и др. синдромы, наследственные нарушения обмена веществ, фенилкетонурия, муковисцидоз и др.
Генетическое тестирование обычно называют всеми тестами на генетические заболевания, хотя не все они по своей природе генетические: некоторые могут не оценивать свой генетический код, но совокупность результатов анализов крови и ультразвука может оценить риск для плода для того или иного генетического нарушения.
Все генетические тесты делятся на:
- Неинвазивная оценка риска: PRISCA (УЗИ плода, анализ биохимических маркеров крови беременных), неинвазивный генетический пренатальный тест (NIPT) .
- Инвазивные, диагностические: биопсия хориона, амниоцентез (тест на амниотическую жидкость), кордоцентез (анализ пуповинной крови).
Неинвазивное генетическое тестирование беременных
Неинвазивные тесты являются наиболее распространенным и распространенным применением, они не являются болезненными или опасными для беременной или плода, и не представляют никакого риска самопроизвольного аборта.
Неинвазивные тесты помогают оценить вероятность хромосомных и генетических заболеваний плода . То есть в этих исследованиях невозможно определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание: врач может только с помощью расчетов теории вероятностей сделать вывод о высоком (или низком) риске данного генетического расстройства.
Например, если показатель риска для синдрома Дауна составляет 1: 200, это означает, что у одного из 200 детей с аналогичными рейтингами был синдром Дауна.
Ультразвуковое исследование
Ультразвук дает возможность наблюдать за формированием и ростом плода. Это выполняется впервые в течение первого триместра беременности (недели 11-13). Неоднократно во втором триместре беременности (18-20 недель).
Ваш врач может заподозрить некоторые хромосомные и генетические заболевания (такие как синдром Дауна или Эдвардса) на основании результатов ультразвукового исследования (таких как аномалии лица, длина конечностей, размер головы, складка шеи).
Ультразвук неточен - даже опытные эхоскописты могут не обнаружить проблемы, а измерения могут быть неточными. Поэтому для уточнения диагноза проводятся дополнительные тесты.
Биохимический анализ крови на беременность
Тесты также берут биохимические маркеры (белки и гормоны) в крови беременных женщин.
Исследование PRISCA
Хотя ультразвуковое исследование плода и анализ биохимических маркеров крови беременной женщины могут проводиться отдельно, они обычно объединяются в одном исследовании.
Компьютерное программное обеспечение PRISCA является наиболее широко используемым программным обеспечением в Литве, поэтому биохимические анализы крови беременных женщин часто называют просто генетическим тестированием PRISCA .
Исследование PRISCA объединяет биохимические тесты и другие данные (ультразвуковое исследование, историю болезни женщины, данные о беременности) в компьютерную программу, которая выполняет статистические расчеты для оценки риска развития синдромов Дауна и Эдвардса у плода и дефекта нервной трубки.
Если тесты показывают высокую вероятность исследуемых нарушений, беременной женщине может быть рекомендовано проконсультироваться с генетиком, обратиться в перинатологический центр или в Центр медицинской генетики для дальнейшего генетического тестирования.
Неинвазивный генетический пренатальный тест (NIPT)
NIPT (неинвазивный пренатальный тест) является самым современным и надежным неинвазивным пренатальным генетическим тестом, который может быть выполнен уже на 8-10 неделе беременности.
В отличие от других неинвазивных пренатальных тестов, этот тест непосредственно проверяет эмбриональную ДНК (генетический материал).
Кроме того, NIPT способен оценивать больше генетических расстройств: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, аберрации половых хромосом, микроделеции (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, делеция 1p36, синдромы Вольфа-Хиршхорна и Cri-du-chat).
Однако, как и в случае других неинвазивных анализов, этот анализ, хотя и более точный, чем PRISCA, указывает на вероятность генетического нарушения, и поэтому положительные результаты NIPT также должны быть подтверждены инвазивным генетическим тестированием.
Инвазивное генетическое тестирование беременных
Инвазивное генетическое тестирование у беременных показано для неинвазивных тестов, когда существует высокий риск хромосомных и генетических заболеваний плода. Поскольку эти тесты точно подтверждают диагноз, их также называют диагностическими тестами.
В инвазивных тестах беременный живот прокалывается длинной биопсийной иглой, берется ткань и исследуется ДНК плода.
Эти тесты являются более болезненными и опасными для плода и беременной женщины, и риск выкидыша из-за инвазивного генетического тестирования составляет до 1-2% (риск выкидыша после ультра-редкого кордоцентеза составляет 7-8%).
- Биопсия хориальной извилины. Во время исследования иглу для биопсии вводят через переднюю брюшную стенку беременной женщины с помощью ультразвукового аппарата и удаляют небольшое количество плацентарной ткани. Исследование можно проводить с 11-й недели беременности. Исследование может выявить около 200 нарушений и заболеваний плода (например, синдром Дауна, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и т. Д.).
- Амниоцентез (фетальная вода) . Во время осмотра через переднюю часть живота беременной женщины вводят иглу для биопсии и отбирают несколько миллилитров амниотической жидкости. Исследование можно проводить с 16-й недели беременности. Можно обнаружить большинство хромосомных и генетических заболеваний (например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Перелома X и др., Кистозный фиброз, спинальная мышечная атрофия и т. Д.).
- Кордоцентез (анализ пуповинной крови) . Это наиболее рискованная инвазивная процедура, которая включает в себя введение иглы в пупочную вену плода под брюшной и маточной стенками. Эта процедура чрезвычайно редка для диагностических целей и только в случае неудачи других тестов.
Когда рекомендуется генетическое тестирование?
Средняя вероятность рождения ребенка с хромосомным или генетическим расстройством составляет 3-5%. Конечно, для семей за пределами группы риска это число значительно снижается, но, к сожалению, оно увеличивается.
На основании истории болезни и результатов пренатальной диагностики всех беременных женщин беременная женщина из группы риска может быть направлена на дальнейшее, более подробное генетическое тестирование.
В частности, будут проведены дополнительные неинвазивные тесты. Если они показывают повышенный риск генетического заболевания, может быть рекомендовано инвазивное генетическое тестирование.
Инвазивное генетическое тестирование рекомендуется, если:
- Беременная старше 35 лет;
- Отец плода старше 42 лет;
- Женщина, муж или ближайший родственник (родители, братья, сестры, дети) имеют наследственное заболевание и врожденные пороки развития;
- Женщина и мужчина являются близкими родственниками (до 3-го порядка);
- Женщина забеременела после экстракорпорального оплодотворения ;
- Изменения в числе или структуре хромосом плода были обнаружены при предыдущих беременностях;
- Беременная женщина уже родила ребенка с хромосомным или генетическим заболеванием;
- Выкидыш или прерывание беременности из-за пороков развития плода;
- Произошли два или более самопроизвольных выкидыша или мертворождения;
- Беременная женщина заболела или заболела инфекционным заболеванием (краснуха, токсоплазмоз и т. Д.) Или подверглась воздействию вредных факторов (облучение, химиотерапия и т. Д.);
- УЗИ исследует патологию плода;
- Анализы крови выявили биохимические нарушения.
Результаты генетического тестирования
Важно понимать, что генетическое тестирование оценивает ограниченное количество генетических нарушений. То есть, даже если результаты тестов не указывают на генетическое заболевание или его риск, всегда есть вероятность, что у ребенка будет редкое, непроверенное генетическое заболевание или аномалия.
Также важно помнить, что только инвазивные тесты определяют с достаточной точностью, проверяется ли плод на генетическое заболевание.
Неинвазивное генетическое тестирование только указывает на вероятность того, что у плода будет исследоваться генетическое заболевание:
- Если тест положительный , это указывает на повышенный риск развития у плода генетического заболевания.
- Отрицательный ответ указывает на то, что риск развития у плода генетического заболевания низок.
Тем не менее, как положительные, так и отрицательные результаты теста не означают, что у плода есть или нет генетическое заболевание. Например, если исследование оценивает риск в 1: 300, это означает, что из 300 исследований с аналогичными показателями у одного плода был синдром, а у 299 - нет.
Кроме того, тесты могут быть ошибочными: в случаях, когда расстройство обнаружено и отсутствует, результат называется ложноположительным, а при отсутствии существующего генетического расстройства - ложноотрицательным (в каждом случае следует учитывать вероятность ложных ответов).
Вы делаете генетическое тестирование или нет?
Генетическое тестирование не является обязательным и проводится только с согласия родителей будущего ребенка.
Родители должны решить для себя, знают ли они о генетическом заболевании своего будущего ребенка, и что, если исследование подтвердит это. Для некоторых семей такой ответ может означать болезненный, сомнительный выбор, в то время как для других он может дать им время подготовиться к приезду ребенка с особыми потребностями.
Поэтому нет единственно правильного ответа на вопрос о том, проводить ли генетическое тестирование: любой выбор имеет свои преимущества и недостатки, и только после рассмотрения всех «за» и «против» родители могут принять лучшее решение для своей семьи.
