Дисплазия развития тазобедренного сустава (DDH) является одной из наиболее распространенных врожденных пороков развития.
Обладает широким спектром анатомических отклонений тазобедренного сустава и характеризуется мягким или неполным образованием вертлужной впадины, что приводит к дряблости суставной капсулы, второй по счету деформации проксимального бедра и неснижаемому вывиху бедра.
Это основная причина раннего развития остеоартрита тазобедренного сустава у молодых людей.
Как генетические, так и экологические факторы могут играть важную роль в патогенезе ЦТГ.
Высокий уровень распространенности наблюдается среди населения Азии, Кавказа, Средиземноморья и Америки, причем чаще всего от этого страдают женщины.
Мы оценили различные генетические исследования, проиндексированные в базе данных PubMed.
Было установлено, что несколько восприимчивых генов, включая WISP3, PAPPA2, HOXB9, HOXD9, GDF5, TGF Beta 1, CX3CR1, UQCC, COL1A1, TbX4 и ASPN, связаны с развитием DDH.
Кроме того, сообщалось также о генетической связи между дисплазией тазобедренного сустава и другими сопутствующими заболеваниями.
Несмотря на то, что генетические компоненты являются решающей частью этиологии ЦТГ, северальные гены восприимчивости к ЦТГ нуждаются в дальнейшем исследовании.
Цель настоящего обзора - представить современные литературные свидетельства относительно генов, ответственных за развитие ЦТГ.
Девелоперская дисплазия развития бедра (DDH), также известная под предыдущим термином врожденная дислокация бедра (CDH), является одной из наиболее распространенных врожденных аномалий развития.
ЦДГ имеет широкий спектр анатомических отклонений тазобедренного сустава и характеризуется мягким или неполным образованием вертлужной впадины, что приводит к дряблости суставной капсулы, вторичной деформации проксимальной бедренной кости и неослабевающим смещениям бедра.
Основной причиной остеоартрита тазобедренного сустава у молодых людей является не выявленная дисплазия.
Генетические и экологические факторы влияют на патогенез РДГ.
Представление плода, олигогидрамний, женский пол, большой вес при рождении и первичность могут играть определенную роль в появлении РДГ.
Данное заболевание часто затрагивает нескольких лиц в одной семье на протяжении поколений и 12-кратное увеличение уровня РДГ не наблюдается.
Крупное исследование китайской когорты показало, что среди азиатского населения существует высокий риск рецидива РДГ у братьев и сестер, причем риск удвоился по сравнению с братьями и сестрами мужского пола.
Несколько исследований показали, что с РДГ связано несколько генов.
Сообщалось о 1,0-1,5 случаях на 1000 живорождений.
РДГ характеризуется высокой распространенностью среди населения Азии, Кавказа, Средиземноморья и Америки , причем женщины чаще встречаются с половым соотношением 4-10:1.
Девелоперская дисплазия тазобедренного сустава, связанная с ее наследственностью: систематический обзор.
Изменения в генах UQCC, HOX и Т-боксов приводят к аномальному хондрогенезу и развитию скелета.
SNP rs230343486 компании HOX на хромосоме 7 и SNP rs3744448 компании T-box были идентифицированы как ассоциированные с DDH.
PAPPA2 представляет собой протеазу, играющую решающую роль в развитии костной ткани и хрящей, поэтому возможные мутации связаны с DDH.
Что касается семейства генов TGFB, то аномальное взаимодействие IL-6 и TGF Beta 1 приводит к формированию аномальных фиброзных, костных, хрящевых тканей.
Уже доказана положительная корреляция между полиморфизмом GDF5 и РДГ.
Педпологается, что молекулярные исследования на семействах ДДГ могут выявить основные генетические факторы возникновения ДДГ.
Резюмируя, изменения в генах WISP3 и CX3CR1 приводят к аномальному развитию хрящей и хондрообразованию.
Гаплотип GGCGGG в WISP3 может быть биомаркером для DDH, что было бы очень полезно для диагностики DDH.
Изменения в генах UQCC, HOX и Т-боксов приводят к аномальному хондрогенезу и развитию скелета.
SNP rs230343486 компании HOX на хромосоме 7 и SNP rs3744448 компании T-box были идентифицированы как ассоциированные с DDH.
PAPPA2 представляет собой протеазу, играющую решающую роль в развитии костной ткани и хрящей, поэтому возможные мутации связаны с DDH.
Что касается семейства генов TGFB, то аномальное взаимодействие IL-6 и TGF Beta 1 приводит к формированию аномальных фиброзных, костных, хрящевых тканей.
Уже доказана положительная корреляция между полиморфизмом GDF5 и РДГ.
Все вышеперечисленные гены, как было доказано, отвечают за развитие факодирующих DDH-факторов, участвующих во воспалении, подрастании и разрастании, которые являются потенциальным вариантом возникновения ГДГ.
Все вышеперечисленные гены, как было доказано, отвечают за развитие факодирующих DDH-факторов, участвующих во воспалении, подрастании и разрастании, которые являются потенциальным вариантом возникновения ГДГ.
