Генно-геномные исследования древней дезоксирибонуклеиновой кислоты, начиная с царских мумий фараонов Ахенатена и Тутанхамона и заканчивая тирольскими льдами, пролили свет на социальные и экологические воздействия на жизнь и долголетие, динамику населения, характер миграции, привычки питания, предполагаемые и реальные причины смерти и восприимчивость к жизни.
Например, детальный анализ генома Этци(ледяная мумия эпохи метрополита) показал наличие нескольких однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с повышенным риском развития ишемической болезни сердца, ишемического инсульта, внезапной смерти сердца и общего атеросклероза . Полное воздействие и клинические проявления этих генетических вариантов, вероятно, не появились из-за короткой ожидаемой продолжительности жизни в то время.
Несколько статей в выпуске журнала "Global Heart on mummies" содержат интригующие подробности о значении геномного анализа и коррелятах при атеросклерозе и других заболеваниях у древних людей.
Для современного человека геномный анализ может также предоставить уникальную возможность для дальнейшего изучения взаимодействия генов и окружающей среды, которые могут быть использованы для профилактики, обнаружения, диагностической оценки, лечения и контроля наследственных заболеваний. В частности, нынешняя способность увязывать генетическую изменчивость с восприимчивостью к заболеваниям, по крайней мере в редких вариантах и менделианских расстройствах, предоставляет возможность для генетического консультирования и соответствующих поведенческих и жизненных вмешательств для снижения риска конкретных заболеваний.
Африканские исследования
Однако сегодня больше известно о геномах Ахенатена, Тутанхамона и их фараонской линии, живших более 3500 лет назад, чем у современных египтян. Кроме того, биомедицинские исследования в области генетики и геномики с участием африканских ученых ограничены. Учитывая, что современные популяции людей происходят из Африки и что генетическое разнообразие является наиболее глубоким на этом континенте, инвестиции в эту сферу могут принести большую пользу. В этой перспективе представлены инвестиции, сделанные Американскими Национальными институтами здравоохранения и британским фондом Wellcome Trust для развития сферы наследственности и здоровья человека в Африке, признавая ограниченные инвестиции и участие африканских ученых, занимающихся биомедицинскими исследованиями в области генетики человека.
НИЗ и Фонд Welcome Trust в партнерстве с Африканским обществом генетики человека создали Консорциум Н3Аftica (Наследие человека и здоровье в Африке) с целью выявления основных научных, этических и практических вопросов в разработке широкомасштабной программы исследований геномики в Африке.
Как отмечается в "белой книге" Рабочей группы H3Africa, предлагаемая модель для H3Africa направлена на позиционирование Африки не только как жизненно важного ресурса для сбора генетических и геномических данных, но и как признанного научного центра для инициирования и полного осуществления современных исследований в африканских популяциях.
Основные аспекты новой компании
Были даны конкретные рекомендации по развитию инфраструктуры, включающей полнофункциональные биорепозитории, региональные центры передового опыта, в которых будут размещаться современные лаборатории генотипирования/секвенирования и фенотипирования, клинические центры по сбору демографических, эпидемиологических и клинических данных по всем участникам H3Africa, и общеконтинентальную биоинформационную сеть, которая обеспечит необходимую основу для крупномасштабных наборов данных.
Другие рекомендации касались образования и подготовки африканских ученых по различным дисциплинам, включая геномику (высокопроизводительные технологии), генетику, эпидемиологию, биоинформатику, статистическую генетику и этические, правовые и социальные вопросы.
Признавая огромное бремя инфекционных заболеваний в Африке, H3Africa первоначально уделяла особое внимание туберкулезу, африканскому трипаносомозу человека и раку, вызываемому инфекционными "агентами".
Неинфекционные заболевания, представляющие интерес, включают серповидноклеточные заболевания, ревматические заболевания сердца, гипертонию, инсульт, сахарный диабет второго типа и рак.
Кроме того, особое внимание было уделено фармакогеномике и разработке новых и инновационных подходов к профилактике, диагностике, оценке и лечению этих заболеваний. Один из ключевых принципов заключался в том, что выбор и направленность темы исследования, а также конкретные методологические подходы должны отражать интересы и опыт африканских исследователей, которые должны быть руководителями проекта. Как говорится в "белой книге", концепция Консорциума H3Africa заключается в создании и поддержке общеконтинентальной сети лабораторий, которые будут оборудованы для проведения передовых исследований в целях изучения сложной взаимосвязи между экологическими и генетическими факторами, определяющими восприимчивость к заболеваниям и лекарственные реакции среди населения Африки .
В настоящее время существует 21 сотрудничающая группа следователей, деятельность которых финансируется примерно 76 млн. долл.
