Изучение генетики человека добавило новый уровень доказательств в историю эволюции и миграции людей на Земле. Генетически, люди намного больше похожи. Кроме того, эволюционные изменения в самом геноме трудно отделить друг от друга, так как они были перетасованы так много раз.
Однако два механизма генетического наследования - один по отцовской и один по материнской линии - не включают рекомбинацию. Они оказались ценными инструментами для понимания взаимоотношений между людьми с разных континентов и из разных периодов истории.
Митохондриальные подсказки из «Митохондриальной Евы»
Существует две конкурирующие гипотезы о происхождении людей: гипотеза об Африке и мультирегиональная гипотеза. Обе согласны с тем, что Хомо Эректус возник в Африке и распространился в Евразии около миллиона лет назад, но они различаются в объяснении происхождения людей.
Первая гипотеза предполагает, что вторая миграция из Африки произошла около 100000 лет назад, когда анатомически люди африканского происхождения покорили мир, полностью заменив архаичные популяции людей.
Мультирегиональная гипотеза говорит о том, что независимое множественное происхождение или общая мультирегиональная эволюция с непрерывным потоком генов между континентальными популяциями произошла за миллион лет с момента выхода Хомо Эректуса из Африки.
Как мы говорили раньше, многое из того, что мы знаем об эволюции человеческого генома, происходит из наших знаний о двух специфических механизмах наследования.
Первый механизм включает передачу определенных отцовских генов. В частности, ученые показали, что существует небольшая рекомбинация между X и Y хромосомами.
Таким образом, большинство маркеров на Y - хромосоме передаются от отца к сыну на протяжении многих поколений.
В противоположность этому, на второй или материнской хромосоме, митохондриальные гены передаются от матерей к детям обоих полов.
В силу того факта, что митохондрии способствовало эмбриона в яйце намного больше, чем количество сперматозоидов. Конечно, как гены Y - хромосомы, так и митохондриальная ДНК (мтДНК) подвержены мутации; кроме того, эти мутации встречаются в два - три раза чаще, чем аутосомные мутации.
Таким образом, отслеживание таких мутаций позволяет исследователям следовать различным линиям. Фактически, одной из областей, имеющих особое значение в мтДНК, является гипервариабельная область (HVR1 и 2), где было показано, что частота мутаций в 100 раз выше, чем у ядерного генома.
Одна из основополагающих работ, посвященных использованию мтДНК для отслеживания родословной человека, была опубликована в 1987 году. В этой работе рассмотрены закономерности в образцах мтДНК человека из пяти различных географических регионов, охватывающих весь земной шар.
Изучив определенные полиморфизмы сайтов рестрикции в этих образцах, Канн и его коллеги идентифицировали 133 митохондриальных гаплотипа.
Используя эту информацию, исследователи пришли к выводу, что эволюционное дерево мтДНК имеет свои корни в Африке. Ветви этого дерева достаточно короткие, чтобы предположить, что у всех людей есть довольно общий предок (называемый "митохондриальной Евой").
Действительно, многие человеческие субпопуляции несут различные маркеры. Прослеживая эти маркеры в течение нескольких поколений, можно нарисовать генетическое дерево, на котором многие современные ветви можно проследить до их общего африканского корня. Результат не в том, что у всех людей есть общий корень, а в том, насколько недавним кажется этот корень.
В частности, Канн и его коллеги выдвинули гипотезу, что прародительница всего современного человечества жила всего 200 000 лет назад, а не более миллиона лет назад, когда первобытные люди впервые ходили по земле. Согласно Канну, люди, которые жили в других частях света во времена митохондриальной Евы, были полностью заменены ее потомками - людьми современной формы - мигрировавшими из Африки 100 000 лет назад.
Гипотеза о замене Африки была горячо обсуждена. Основной альтернативной теорией является мультирегиональная гипотеза, приписываемая австралийскому исследователю окаменелостей Милфорду Волпоффу. Он говорит, что человеческое население как в Африке, так и в Евразии способствовало развитию анатомически людей.